Neonatala tumörer förekommer var 12 500:e till 27 500:e levande födelse och står för 2 % av barndomens maligniteter. Mesoblastiskt nefrom (även kallat fetalt njurhamartom) är den vanligaste njurtumören som identifieras under neonatalperioden och den vanligaste godartade njurtumören i barndomen. Den utgör 3-10 % av alla njurtumörer hos barn. Denna tumör beskrevs först som en separat enhet av Bolande et al. 1967. Dessförinnan förväxlades den felaktigt med kongenital Wilms-tumör.
Diagnosen mesoblastiskt nefrom kan ställas antenatalt på ultraljud. Polyhydramnios rapporteras i 71 % av graviditeter i samband med mesoblastiskt nefrom. Den vanligaste kliniska presentationen är en asymtomatisk bukmassa. Paraneoplastiska syndrom som hypertoni eller hyperkalcemi kan förekomma. Hypertoni tros vara sekundär till ökad reninproduktion av de instängda glomeruli i tumören. Den differentiella diagnosen omfattar Wilms-tumör.
De radiologiska egenskaperna hos mesoblastiskt nefrom visas i bilderna nedan.
Koronala T2-bilden visar en solid massa som uppkommer från den övre polen av den högra njuren. Den normala njurvävnaden är förskjuten inferiört. En del av njurbäckenet som fångats av massan visas som en hyperdensitet i massan. Massan är isodens i förhållande till njurparenkymet på alla sekvenser. 
Koronal T1-bild genom massan som härrör från den övre polen av den högra njuren. Massan är isodens i förhållande till njuren. Den visar homogen signal utan någon central nekros eller blödning. 
Axialbild hos ett 3 månader gammalt spädbarn med en palpabel bukmassa. Bilden visar en stor, homogen, icke-förstärkande solid massa som kommer från den övre polen av den högra njuren. Den normala njurvävnaden ses förstärka inferiört. Utsöndring av kontrast i bäckenet som fångats upp av massan syns som central hyperdensitet i mitten av massan. Patofysiologi
Den klassiska varianten uppträder vanligen före 3 månaders ålder som en solid massa med små nekros- eller blödningsfoci. Den invaderar inte de perinefriska vävnaderna eller den vaskulära pedikeln. Den är förknippad med ett utmärkt resultat efter fullständig kirurgisk resektion av tumören. Vid grov undersökning är den solida tumören icke-kapslad, med ett virvlande trabekulerat utseende som liknar leiomyom – därav namnet leiomyomatöst hamartom i njuren. Histologiskt består den av enhetliga spindelceller ordnade i buntar med spridda fynd av inbundna normala glomeruli och tubuli.
Den cellulära typen uppträder vanligen efter 3 månaders ålder och uppvisar mer aggressiva bildgivande egenskaper, med större områden av nekros och blödning. Den kan invadera det perinefriska fettet och bindväven. Den är förknippad med en högre frekvens av lokala återfall och metastatisk sjukdom. Vid en grov undersökning är den cellulära typen en köttig tumör med flera nekrosfält, cystisk förändring och blödning. Histologiskt består den av spindelceller som är ordnade i slumpmässiga ark med en begränsad tendens att bilda buntar, vilket ses i den klassiska formen.
En vanlig genetisk förändring är translokationen t(12;15) som resulterar i en fusion av ETV6-genen på 12p13 och NTRK3-genen på 15p15 som nästan uteslutande förekommer i den cellulära varianten, som är diagnostisk. Reverse transcription polymerase chain reaction (RT-PCR) kan påvisa ETV6-NTRK3-genfusionen, en egenskap som också ses vid kongenitalt infantilt fibrosarkom – därav namnet infantilt fibrosarkom i njuren.
Företrädande undersökning
Massan kan först diagnostiseras när den detaljerade fosteranatomiska undersökningen utförs vid 18-20 veckors graviditet. Differentiering mellan en fast och en cystisk massa kan lätt göras på ultraljud för att skilja mellan en massa och hydronefros. Om massan är mycket stor kan det i vissa fall vara svårt att fastställa ursprungsorganet. Magnetresonanstomografi (MRT) av foster kan vara till hjälp när det gäller att fastställa ursprungsorganet, eftersom MRT ger utmärkta detaljer om mjukvävnad och kan avbilda i flera plan. Fosterrörelser kan dock begränsa MR-bilderna.
Postnatalt är ultraljud vanligtvis den första bildundersökningen som utförs när bukmassan palperas. Ultraljud är lätt och allmänt tillgängligt, är billigt och innebär ingen joniserande strålning. Alla tvärsnittsundersökningar, såsom ultraljud, datortomografi (CT) och MRT, kan hjälpa till att definiera ursprungsorganet och förhållandet till den ipsilaterala njuren. MRT är dock den mest exakta avbildningsmodaliteten när det gäller att skildra tumörens lokala och regionala utbredning. Detta beror på MRT:s förmåga att visa anatomin i olika plan med stor detaljrikedom.
I en studie av 30 barn (15 pojkar, 15 flickor) med medfött mesoblastiskt nefrom fann Chaudry et al att cystiska komponenter lätt identifierades på ultraljud (US), central blödning identifierades lätt på datortomografi (CT) och MRT var mycket känslig för cystiska komponenter och central blödning. Författarna noterade att fynd som tyder på den klassiska varianten innefattade en perifer hypoekoisk ring eller en stor solid komponent, medan cystisk/nekrotisk förändring och blödning var vanligare i den cellulära varianten.
Begränsningar av tekniker
Bildfynd kan antyda diagnosen prenatalt eller efter födseln, och de kan användas för att identifiera ursprungsorganet. De kan föreslå en trolig eller mest sannolik diagnos utifrån de bildgivande egenskaperna. Bilddiagnostiska resultat kan dock inte användas för att definitivt skilja ett mesoblastiskt nefrom från en medfödd Wilms-tumör. Histologisk undersökning är det enda definitiva testet.
Ultrasonografi är allmänt tillgänglig och utförs rutinmässigt antenatiskt. Det har dock den nackdelen att det är den mest operatörsberoende modaliteten. Tumörens marginaler kanske inte visualiseras exakt, särskilt vid stora tumörer. Vid stora tumörer kan ursprungsorganet inte heller bestämmas slutgiltigt.
CT-skanning är inte användbar som antenatal avbildningsmodalitet på grund av exponering för joniserande strålning och användning av intravenös kontrast. Postnatalt finns samma nackdelar. Dessutom kan det vara svårt att fastställa en exakt fördröjning efter kontrastinjektion på grund av den lilla kontrastvolym som används hos nyfödda. Mjukvävnadskontrasten i denna åldersgrupp är också begränsad på grund av avsaknaden av peritonealt fett. Hos äldre patienter skulle CT också kräva sedering.
MRI används alltmer som ett verktyg för prenatal diagnostik. MRI-undersökning före födseln kan begränsas av fosterrörelser och obehag hos mamman. Dessutom kan MRT kräva sedering, eftersom de typiska undersökningstiderna är längre. Intravenös kontrast kan krävas för att fullständigt karakterisera tumören.