Nádory novorozenců se vyskytují každých 12 500 až 27 500 živě narozených dětí a představují 2 % malignit v dětském věku. Mezoblastický nefrom (nazývaný také fetální renální hamartom) je nejčastějším nádorem ledvin zjištěným v novorozeneckém období a nejčastějším benigním nádorem ledvin v dětském věku. Představuje 3-10 % všech dětských nádorů ledvin. Tento nádor byl poprvé popsán jako samostatná jednotka Bolandem et al v roce 1967. Předtím byl mylně zaměňován s vrozeným Wilmsovým tumorem.

Diagnózu mezoblastického nefromu lze stanovit antenatálně na ultrazvukovém vyšetření. Polyhydramnion se uvádí u 71 % těhotenství spojených s mezoblastickým nefromem. Nejčastějším klinickým projevem je asymptomatická břišní masa. Mohou být přítomny paraneoplastické syndromy, jako je hypertenze nebo hyperkalcemie. Předpokládá se, že hypertenze je sekundárně způsobena zvýšenou produkcí reninu zachycenými glomeruly v nádoru. Diferenciální diagnóza zahrnuje Wilmsův tumor.

Radiologické charakteristiky mezoblastického nefromu jsou demonstrovány na níže uvedených snímcích.

Koronální T2 snímek demonstruje solidní útvar vycházející Koronální T2 snímek demonstruje solidní útvar vycházející z horního pólu pravé ledviny. Normální ledvinná tkáň je posunuta inferiorně. Část ledvinné pánvičky zachycená hmotou se jeví jako hyperdenzita v hmotě. Masa je izodenzní s ledvinným parenchymem na všech sekvencích.
Koronální T1 snímek přes masu vycházející z Koronální T1 snímek přes masu vycházející z horního pólu pravé ledviny. Masa je izodenzní vůči ledvině. Vykazuje homogenní signál bez centrální nekrózy nebo krvácení.
Axiální snímek u 3měsíčního dítěte s hmatnou Axiální snímek u 3měsíčního dítěte s hmatnou břišní hmotou. Na snímku je patrná velká, homogenní, nezvětšující se solidní masa vycházející z horního pólu pravé ledviny. Normální ledvinná tkáň je vidět enhancující inferiorně. Vylučování kontrastu do pánve zachyceného hmotou je vidět jako centrální hyperdenzita ve středu hmoty.

Patofyziologie

Klasická varianta se obvykle prezentuje před 3. měsícem věku jako solidní masa s malými ložisky nekrózy nebo krvácení. Nezasahuje do perinefrických tkání ani do cévní stopky. Je spojena s vynikajícím výsledkem po kompletní chirurgické resekci nádoru. Při hrubém vyšetření je solidní nádor neopouzdřený, s vrstevnatým trabekulovaným vzhledem podobným leiomyomům – odtud název leiomyomatózní hamartom ledviny. Histologicky se skládá z uniformních vřetenitých buněk uspořádaných do svazků s roztroušenými ložisky zachycených normálních glomerulů a tubulů.

Buněčný typ se obvykle objevuje po 3. měsíci věku a vykazuje agresivnější zobrazovací charakteristiky s většími oblastmi nekróz a krvácení. Může zasahovat do perinefrického tuku a pojivových tkání. Je spojen s vyšší mírou lokální recidivy a metastatického onemocnění. Při hrubém vyšetření je buněčný typ masitý nádor s četnými ložisky nekrózy, cystickými změnami a krvácením. Histologicky se skládá z vřetenitých buněk uspořádaných do nahodilých listů s omezenou tendencí vytvářet svazky, jak je vidět u klasické formy.

Častou genetickou změnou je translokace t(12;15) vedoucí k fúzi genu ETV6 na 12p13 a genu NTRK3 na 15p15, která se vyskytuje téměř výhradně u buněčné varianty, která je diagnostická. Reverzní transkripční polymerázová řetězová reakce (RT-PCR) může prokázat fúzi genů ETV6-NTRK3, která se vyskytuje také u kongenitálního infantilního fibrosarkomu – odtud název infantilní fibrosarkom ledviny.

Přednostní vyšetření

Útvar může být poprvé diagnostikován při podrobném vyšetření anatomie plodu v 18.-20. týdnu těhotenství. Rozlišení mezi solidním a cystickým útvarem lze snadno provést při ultrazvukovém vyšetření a odlišit tak útvar od hydronefrózy. Pokud je útvar velmi velký, může být v některých případech obtížné určit orgán původu. Fetální magnetická rezonance (MRI) může být při určování původního orgánu užitečná díky vynikajícím detailům měkkých tkání na MRI a možnosti zobrazení ve více rovinách. Pohyb plodu však může snímky z MRI omezit.

Postnatálně je ultrasonografie obvykle prvním zobrazovacím vyšetřením prováděným při palpaci břišní masy. Ultrasonografie je snadno a široce dostupná, je levná a nezahrnuje žádné ionizující záření. Všechna průřezová zobrazovací vyšetření, jako je ultrasonografie, počítačová tomografie (CT) a magnetická rezonance, mohou pomoci určit orgán původu a vztah k ipsilaterální ledvině. MRI je však nejpřesnější zobrazovací metodou pro zobrazení lokálního a regionálního rozsahu nádoru. Důvodem je schopnost MRI zobrazit anatomii v různých rovinách ve velkých detailech.

Ve studii 30 dětí (15 chlapců, 15 dívek) s kongenitálním mezoblastickým nefromem Chaudry et al zjistili, že cystické komponenty byly snadno identifikovány při ultrasonografii (US), centrální krvácení bylo snadno identifikováno při CT vyšetření a MRI byla vysoce citlivá na cystické komponenty a centrální krvácení. Autoři uvedli, že nálezy svědčící pro klasickou variantu zahrnují periferní hypoechogenní prstenec nebo velkou solidní komponentu, zatímco cystické/nekrotické změny a krvácení byly častější u buněčné varianty.

Omezení technik

Zobrazovací nálezy mohou naznačit diagnózu prenatálně nebo po narození a mohou být použity k určení orgánu původu. Na základě zobrazovacích charakteristik mohou navrhnout pravděpodobnou nebo nejpravděpodobnější diagnózu. Zobrazovací výsledky však nelze použít k definitivnímu odlišení mezoblastického nefromu od kongenitálního Wilmsova tumoru. Jediným definitivním vyšetřením je histologické vyšetření.

Ultrasonografie je široce dostupná a rutinně se provádí antenatálně. Její nevýhodou však je, že je nejvíce závislá na operatérovi. Okraje nádoru nemusí být přesně zobrazeny, zejména u velkých nádorů. V případě velkých nádorů nemusí být definitivně určen ani orgán původu.

CT vyšetření není jako antenatální zobrazovací metoda užitečné z důvodu expozice ionizujícímu záření a použití intravenózního kontrastu. Postnatálně existují stejné nevýhody. Kromě toho může být obtížné určit přesné zpoždění po podání kontrastu kvůli malému objemu kontrastu použitého u novorozenců. Kontrast měkkých tkání je v této věkové skupině také omezený, protože chybí peritoneální tuk. U starších pacientů by CT také vyžadovalo sedaci.

MRI se stále častěji používá jako prenatální diagnostický nástroj. Antenatální MRI vyšetření může být omezeno pohybem plodu a nepohodlím matky. Kromě toho může MRI vyžadovat sedaci, protože typická doba vyšetření je delší. K úplné charakterizaci nádoru může být zapotřebí intravenózní kontrastní látka.

.

Articles

Napsat komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna.