Tumorile neonatale apar la fiecare 12.500 până la 27.500 de nașteri vii și reprezintă 2% din tumorile maligne ale copilăriei. Nefroma mezoblastică (denumită și hamartom renal fetal) este cea mai frecventă tumoră renală identificată în perioada neonatală și cea mai frecventă tumoră renală benignă în copilărie. Reprezintă 3-10% din toate tumorile renale pediatrice. Această tumoră a fost descrisă pentru prima dată ca o entitate separată de Bolande et al. în 1967. Înainte de aceasta, a fost confundată în mod eronat cu tumora congenitală Wilms.
Diagnosticul de nefromă mezoblastică poate fi pus antenatal pe ecografie. Polihidramniosul este raportat în 71% dintre sarcinile asociate cu nefroma mezoblastică. Cea mai frecventă prezentare clinică este o masă abdominală asimptomatică. Pot fi prezente sindroame paraneoplazice, cum ar fi hipertensiunea sau hipercalcemia. Se crede că hipertensiunea arterială este secundară producției crescute de renină de către glomerulii prinși în tumoare. Diagnosticul diferențial include tumora Wilms.
Caracteristicile radiologice ale nefromului mezoblastic sunt demonstrate în imaginile de mai jos.
Imaginea coronală T2 demonstrează o masă solidă care provine din polul superior al rinichiului drept. Țesutul renal normal este deplasat inferior. O parte a pelvisului renal prinsă de masă apare ca o hiperdensitate în masă. Masa este izodensă față de parenchimul renal pe toate secvențele. 
Imagine coronală T1 prin masa care provine din polul superior al rinichiului drept. Masa este izodensă față de rinichi. Prezintă un semnal omogen, fără necroză centrală sau hemoragie. 
Imagine axială la un sugar de 3 luni cu o masă abdominală palpabilă. Imaginea arată o masă solidă mare, omogenă, fără evidențiere, care provine din polul superior al rinichiului drept. Țesutul renal normal se vede îmbunătățind în partea inferioară. Excreția de substanță de contrast în pelvis, captată de masă, se observă ca o hiperdensitate centrală în centrul masei. Pathophysiology
Varianta clasică se prezintă de obicei înainte de vârsta de 3 luni ca o masă solidă cu mici focare de necroză sau hemoragie. Nu invadează țesuturile perinefrice sau pediculul vascular. Este asociată cu un rezultat excelent după rezecția chirurgicală completă a tumorii. La examinarea macroscopică, tumora solidă este necapsulată, cu un aspect trabeculat vertiginos, asemănător cu cel al leiomiomioamelor – de unde și denumirea de hamartom leiomiomatos al rinichiului. Din punct de vedere histologic, este alcătuită din celule fusiforme uniforme dispuse în mănunchiuri cu focare dispersate de glomeruli și tubuli normali prinși.
Tipul celular se prezintă de obicei după vârsta de 3 luni și prezintă caracteristici imagistice mai agresive, cu zone mai mari de necroză și hemoragie. Poate invada grăsimea perinefrică și țesuturile conjunctive. Este asociat cu o rată mai mare de recurență locală și de boală metastatică. La examinarea macroscopică, tipul celular este o tumoră cărnoasă cu multiple focare de necroză, modificări chistice și hemoragie. Din punct de vedere histologic, este alcătuită din celule fusiforme dispuse în foițe dezordonate, cu o tendință limitată de a forma mănunchiuri, așa cum se observă în forma clasică.
O alterare genetică frecventă este translocația t(12;15) care rezultă într-o fuziune a genei ETV6 de pe 12p13 și a genei NTRK3 de pe 15p15, care apare aproape exclusiv în varianta celulară, care este diagnostică. Reacția în lanț a polimerazei de transcripție inversă (RT-PCR) poate demonstra fuziunea genei ETV6-NTRK3, o caracteristică întâlnită și în fibrosarcomul infantil congenital – de unde și denumirea de fibrosarcom infantil al rinichiului.
Examinare preferată
Masa poate fi diagnosticată pentru prima dată atunci când se efectuează o scanare detaliată a anatomiei fetale la 18-20 de săptămâni de gestație. Diferențierea între o masă solidă și o masă chistică se poate face cu ușurință la ecografie pentru a face diferența între o masă și hidronefroză. În cazul în care masa este foarte mare, în unele cazuri poate fi dificil de determinat organul de origine. Imagistica prin rezonanță magnetică (IRM) fetală poate fi utilă în determinarea organului de origine, datorită detaliilor excelente ale țesuturilor moi pe IRM și a capacității de a obține imagini în mai multe planuri. Cu toate acestea, mișcarea fetală poate limita imaginile RMN.
Postnatal, ecografia este, de obicei, primul studiu imagistic efectuat atunci când masa abdominală este palpată. Ultrasonografia este ușor și larg disponibilă, este ieftină și nu implică radiații ionizante. Toate studiile imagistice transversale, cum ar fi ultrasonografia, tomografia computerizată (CT) și RMN, pot ajuta la definirea organului de origine și a relației cu rinichiul ipsilateral. Cu toate acestea, IRM este cea mai precisă modalitate de imagistică în descrierea extinderii locale și regionale a tumorii. Acest lucru se datorează capacității RMN de a afișa anatomia în diferite planuri în mare detaliu.
Într-un studiu efectuat pe 30 de copii (15 băieți, 15 fete) cu nefromă mezoblastică congenitală, Chaudry et al. au constatat că componentele chistice au fost ușor de identificat la ultrasonografie (US), hemoragia centrală a fost ușor de identificat la scanarea CT, iar RMN a fost foarte sensibil pentru componentele chistice și hemoragia centrală. Autorii au remarcat că descoperirile sugestive pentru varianta clasică au inclus un inel hipoecogen periferic sau o componentă solidă mare, în timp ce modificările chistice/necrotice și hemoragia au fost mai frecvente în varianta celulară.
Limitări ale tehnicilor
Constatările imagistice pot sugera diagnosticul prenatal sau după naștere și pot fi folosite pentru a identifica organul de origine. Ele pot sugera un diagnostic probabil sau cel mai probabil pe baza caracteristicilor imagistice. Cu toate acestea, rezultatele imagistice nu pot fi utilizate pentru a diferenția definitiv o nefromă mezoblastică de o tumoare congenitală Wilms. Examinarea histologică este singurul test definitiv.
Ultrasonografia este disponibilă pe scară largă și se efectuează de rutină în perioada antenatală. Cu toate acestea, are dezavantajul de a fi modalitatea cea mai dependentă de operator. Marginile tumorii pot să nu fie vizualizate cu acuratețe, în special în cazul tumorilor mari. În cazul tumorilor mari, este posibil ca organul de origine să nu fie, de asemenea, determinat definitiv.
Scanarea CT nu este utilă ca modalitate de imagistică antenatală din cauza expunerii la radiații ionizante și a utilizării contrastului intravenos. Postnatal, există aceleași dezavantaje. În plus, întârzierea precisă după injectarea contrastului poate fi dificil de determinat din cauza volumului mic de contrast utilizat la nou-născuți. Contrastul țesuturilor moi la această grupă de vârstă este, de asemenea, limitat, din cauza lipsei de grăsime peritoneală. La pacienții mai în vârstă, CT ar necesita, de asemenea, sedare.
IRM este din ce în ce mai mult utilizat ca instrument de diagnostic prenatal. Examinarea RMN prenatală poate fi limitată de mișcarea fetală și de disconfortul matern. În plus, IRM poate necesita sedare, deoarece durata tipică a examinării este mai lungă. Pentru caracterizarea completă a tumorii poate fi necesar un contrast intravenos.
.