Noworodkowe nowotwory występują co 12 500 do 27 500 żywych urodzeń i stanowią 2% nowotworów złośliwych wieku dziecięcego. Nerczak mezoblastyczny (zwany również płodowym hamartoma nerki) jest najczęstszym guzem nerki rozpoznawanym w okresie noworodkowym i najczęstszym łagodnym guzem nerki w dzieciństwie. Stanowi on 3-10% wszystkich dziecięcych guzów nerek. Guz ten został po raz pierwszy opisany jako odrębna jednostka przez Bolande i wsp. w 1967 roku. Wcześniej był on błędnie mylony z wrodzonym guzem Wilmsa.
Rozpoznanie nefroma mezoblastycznego może być postawione przedporodowo w badaniu ultrasonograficznym. Polihydramnios występuje w 71% ciąż związanych z nerczakiem mezoblastycznym. Najczęstszym objawem klinicznym jest bezobjawowa masa brzuszna. Mogą występować zespoły paranowotworowe, takie jak nadciśnienie tętnicze lub hiperkalcemia. Uważa się, że nadciśnienie tętnicze jest wtórne do zwiększonej produkcji reniny przez uwięzione w guzie kłębuszki nerkowe. Diagnostyka różnicowa obejmuje guz Wilmsa.
Charakterystykę radiologiczną nefroma mezoblastycznego przedstawiono na poniższych obrazach.
Koronalny obraz T2 ukazuje litą masę powstającą w górnym biegunie prawej nerki. Prawidłowa tkanka nerkowa jest przemieszczona ku dołowi. Część miedniczki nerkowej uwięziona przez masę pojawia się jako hiperdensja w masie. Masa jest izodensyjna w stosunku do miąższu nerki we wszystkich sekwencjach. 
Koronalny obraz T1 przez masę powstającą z górnego bieguna nerki prawej. Masa jest izodensyjna w stosunku do nerki. Wykazuje jednorodny sygnał, bez centralnej martwicy i krwawienia. 
Obraz osiowy u 3-miesięcznego niemowlęcia z wyczuwalną palpacyjnie masą brzuszną. Obraz przedstawia dużą, jednorodną, niewzmacniającą się litą masę pochodzącą z górnego bieguna prawej nerki. Prawidłowa tkanka nerkowa ulega wzmocnieniu w części dolnej. Wydalanie kontrastu do miednicy uwięzionego przez masę jest widoczne jako centralna hiperdensyjność w centrum masy. Patofizjologia
Wariant klasyczny zwykle pojawia się przed ukończeniem 3 miesiąca życia jako lita masa z małymi ogniskami martwicy lub krwotoku. Nie zajmuje tkanek okołonerkowych ani szypuły naczyniowej. Wiąże się to z doskonałym wynikiem po całkowitej chirurgicznej resekcji guza. W badaniu ogólnym guz lity jest niekapsułkowaty, o wyglądzie okrężnicy podobnym do leiomyoma – stąd nazwa leiomyomatous hamartoma of the kidney. Histologicznie składa się on z jednolitych wrzecionowatych komórek ułożonych w pęczki z rozproszonymi ogniskami uwięzionych prawidłowych kłębuszków i kanalików.
Typ komórkowy pojawia się zwykle po 3 miesiącu życia i wykazuje bardziej agresywne cechy obrazowe, z większymi obszarami martwicy i krwawienia. Może zajmować tłuszcz okołonerkowy i tkankę łączną. Wiąże się z wyższym odsetkiem wznów miejscowych i przerzutów. W badaniu ogólnym typ komórkowy to mięsisty guz z licznymi ogniskami martwicy, zmianami torbielowatymi i krwotokami. Histologicznie składa się z wrzecionowatych komórek ułożonych w bezładne arkusze z ograniczoną tendencją do tworzenia pęczków, jak to jest widoczne w postaci klasycznej.
Częstą zmianą genetyczną jest translokacja t(12;15) powodująca fuzję genu ETV6 na 12p13 i genu NTRK3 na 15p15, która występuje prawie wyłącznie w wariancie komórkowym, który jest diagnostyczny. Łańcuchowa reakcja polimerazy z odwrotną transkrypcją (RT-PCR) może wykazać fuzję genów ETV6-NTRK3, cechę obserwowaną również we wrodzonym włókniakomięsaku noworodków – stąd nazwa włókniakomięsak noworodków nerki.
Preferowane badania
Masa może być po raz pierwszy rozpoznana podczas szczegółowego badania anatomii płodu w 18-20 tygodniu ciąży. Różnicowanie pomiędzy masą litą a torbielowatą może być łatwo wykonane w badaniu ultrasonograficznym w celu zróżnicowania pomiędzy masą a wodonerczem. Jeśli masa jest bardzo duża, w niektórych przypadkach może być trudno określić narząd, z którego pochodzi. Obrazowanie rezonansem magnetycznym płodu (MRI) może być pomocne w określeniu narządu pochodzenia ze względu na doskonałą szczegółowość tkanek miękkich w MRI i możliwość obrazowania w wielu płaszczyznach. Ruch płodu, jednak, może ograniczyć obrazy MRI.
Postnatalnie ultrasonografia jest zwykle pierwszym badaniem obrazowym wykonywanym po stwierdzeniu palpacyjnym masy brzusznej. Ultrasonografia jest łatwo i powszechnie dostępna, niedroga i nie wymaga promieniowania jonizującego. Wszystkie przekrojowe badania obrazowe, takie jak ultrasonografia, tomografia komputerowa (CT) i rezonans magnetyczny (MRI), mogą pomóc w określeniu narządu pochodzenia i relacji do nerki po stronie przeciwnej. Jednak MRI jest najdokładniejszym badaniem obrazowym w obrazowaniu miejscowego i regionalnego zasięgu guza. Wynika to ze zdolności MRI do bardzo szczegółowego wyświetlania anatomii w różnych płaszczyznach.
W badaniu 30 dzieci (15 chłopców, 15 dziewczynek) z wrodzonym nerczakiem mezoblastycznym Chaudry i wsp. stwierdzili, że elementy torbielowate były łatwo identyfikowane w ultrasonografii (US), centralny krwotok był łatwo identyfikowany w tomografii komputerowej, a MRI był bardzo czuły w wykrywaniu elementów torbielowatych i centralnego krwotoku. Autorzy zauważyli, że ustalenia sugerujące wariant klasyczny obejmowały obwodowy hipoechogeniczny pierścień lub duży lity element, podczas gdy zmiany torbielowate/neokrotyczne i krwotok były częstsze w wariancie komórkowym.
Ograniczenia technik
Zdarzenia obrazowe mogą sugerować diagnozę w okresie prenatalnym lub po urodzeniu i mogą być wykorzystywane do identyfikacji narządu pochodzenia. Mogą one sugerować prawdopodobną lub najbardziej prawdopodobną diagnozę na podstawie cech obrazowania. Jednak wyniki badań obrazowych nie mogą być wykorzystane do ostatecznego odróżnienia nefronu mezoblastycznego od wrodzonego guza Wilmsa. Badanie histologiczne jest jedynym ostatecznym badaniem.
Ultrasonografia jest powszechnie dostępna i rutynowo wykonywana w okresie przedporodowym. Ma jednak wadę polegającą na tym, że jest to metoda najbardziej zależna od operatora. Marginesy guza mogą być niedokładnie uwidocznione, szczególnie w przypadku dużych guzów. W przypadku dużych guzów narząd pochodzenia może również nie zostać ostatecznie określony.
TK nie jest przydatna jako metoda obrazowania przedporodowego ze względu na narażenie na promieniowanie jonizujące i stosowanie dożylnego kontrastu. W okresie poporodowym występują te same wady. Ponadto dokładne określenie opóźnienia po podaniu kontrastu może być trudne ze względu na małą objętość kontrastu stosowanego u noworodków. Kontrast tkanek miękkich w tej grupie wiekowej jest również ograniczony ze względu na brak tłuszczu w otrzewnej. U starszych pacjentów tomografia komputerowa również wymagałaby sedacji.
MRI jest coraz częściej wykorzystywany jako narzędzie diagnostyki prenatalnej. Antenatalne badanie MRI może być ograniczone przez ruch płodu i dyskomfort matki. Ponadto, MRI może wymagać sedacji, ponieważ typowy czas badania jest dłuższy. Do pełnej charakterystyki guza może być wymagane podanie dożylne kontrastu.
.