Abstract. Fish eye disease (FED) wordt gekenmerkt door ernstige corneale troebelingen, die een verminderd gezichtsvermogen veroorzaken, en dyslipoproteïnemie: hypertriglyceridemie, verhoogde niveaus van lipoproteïnen met zeer lage dichtheid (VLDL), verrijking met triglyceriden van lipoproteïnen met lage dichtheid (LDL) en vermindering van lipoproteïnen met hoge dichtheid (HDL). De ziekte is beschreven in twee niet-verwante families. In beide was er een hoog percentage laag HDL in familieleden zonder oogziekte.
VLDL, LDL en HDL hadden normale elektroforetische mobiliteiten. De concentraties van VLDL-cholesterol en triglyceriden waren vijfvoudig verhoogd. De LDL-cholesterolconcentraties waren normaal, maar de LDL-triglyceriden waren duidelijk verhoogd. Het HDL-cholesterolgehalte was met 90% verlaagd, evenals het gehalte aan HDL-apolipoproteïnen. Het grootste deel van de HDL-cholesterol bevond zich in de HDL3-fractie. FED HDL waren kleiner dan normaal met een moleculair gewicht van 115.000 dalton.
Lecithine: cholesterol acyltransferase activiteit en hoeveelheid cholesterol esters in serum waren normaal. Postheparine lipoproteïne en leverlipasen vertoonden normale of subnormale waarden.
Clinisch verschilt FED van andere familiaire aandoeningen met tekort aan HDL zoals de ziekte van Tanger, LCAT-deficiëntie en Milano-AI-apoproteïneziekte. Ondanks het extreem lage HDL-cholesterol wordt FED niet gekenmerkt door vroegtijdige atherosclerose. Mechanismen voor de dyslipoproteïnemie worden besproken.