Abstract. Boala ochiului de pește (FED) se caracterizează prin opacitate corneană severă, care determină afectarea vederii, și dislipoproteinemie: hipertrigliceridemie, niveluri crescute de lipoproteine cu densitate foarte scăzută (VLDL), îmbogățirea în trigliceride a liproteinelor cu densitate scăzută (LDL) și reducerea lipoproteinelor cu densitate ridicată (HDL). Boala este descrisă la două familii neînrudite. În ambele a existat o proporție mare de HDL scăzute la rudele fără afecțiuni oculare.
VLDL, LDL și HDL au avut mobilități electroforetice normale. Concentrațiile de colesterol VLDL și trigliceride au fost crescute de cinci ori. Nivelurile de colesterol LDL au fost normale, dar trigliceridele LDL au crescut semnificativ. Colesterolul HDL a fost redus cu 90%, la fel ca și nivelurile de apolipoproteine HDL. Cea mai mare parte a colesterolului HDL se afla în fracția HDL3. HDL FED au fost mai mici decât cele normale, cu greutăți moleculare de 115.000 daltoni.
Lecitina: activitatea colesterol aciltransferazei și cantitatea de esteri ai colesterolului din ser au fost normale. Lipoproteinele postheparinice și lipazele hepatice au prezentat valori normale sau subnormale.
Clinic, FED diferă de alte afecțiuni familiale cu deficit de HDL, cum ar fi boala Tangier, deficitul de LCAT și boala Milano-AI-apoproteică. În ciuda colesterolului HDL extrem de scăzut, FED nu se caracterizează prin ateroscleroză prematură. Sunt discutate mecanismele pentru dislipoproteinemie.
.