Abstract. Choroba rybich oczu (FED) charakteryzuje się poważnymi zmętnieniami rogówki, powodującymi upośledzenie widzenia, oraz dyslipoproteinemią: hipertriglicerydemią, podwyższonym poziomem lipoprotein o bardzo małej gęstości (VLDL), wzbogaceniem lipoprotein o małej gęstości (LDL) w triglicerydy i zmniejszeniem lipoprotein o dużej gęstości (HDL). Choroba została opisana w dwóch niespokrewnionych rodzinach. W obu występował wysoki odsetek niskich HDL u krewnych bez choroby oczu.
VLDL, LDL i HDL miały normalne ruchy elektroforetyczne. Stężenia cholesterolu VLDL i triglicerydów były zwiększone pięciokrotnie. Poziomy cholesterolu LDL były normalne, ale triglicerydy LDL znacznie wzrosły. Cholesterol HDL był obniżony o 90%, podobnie jak poziom apolipoprotein HDL. Większa część cholesterolu HDL znajdowała się we frakcji HDL3. FED HDL były mniejsze niż normalnie, a ich masa cząsteczkowa wynosiła 115 000 daltonów.
Lecytyna: aktywność acylotransferazy cholesterolowej i ilość estrów cholesterolu w surowicy były prawidłowe. Postheparynowe lipoproteinowe i wątrobowe lipazy wykazywały prawidłowe lub subnormalne wartości.
Klinicznie FED różni się od innych rodzinnych schorzeń z niedoborem HDL, takich jak choroba Tangiera, niedobór LCAT i choroba Milano-AI-apoproteinowa. Pomimo skrajnie niskiego poziomu cholesterolu HDL FED nie charakteryzuje się przedwczesnym rozwojem miażdżycy. Omówiono mechanizmy powstawania dyslipoproteinemii.