Abstract. Kalansilmätaudille (Fish Eye Disease, FED) on ominaista vakavat sarveiskalvon samentumat, jotka aiheuttavat näön heikkenemistä, ja dyslipoproteinaemia: hypertriglyseridemia, erittäin matalan tiheyden lipoproteiinien (VLDL) kohonnut pitoisuus, matalan tiheyden lipoproteiinien (LDL) triglyseridirikastuminen ja korkean tiheyden lipoproteiinien (HDL) väheneminen. Tauti on kuvattu kahdessa toisistaan riippumattomassa perheessä. Molemmissa sukulaisissa, joilla ei ollut silmäsairautta, oli runsaasti matalaa HDL:ää.
VLDL:n, LDL:n ja HDL:n elektroforeettiset liikkuvuudet olivat normaalit. VLDL-kolesterolin ja triglyseridien pitoisuudet olivat viisinkertaiset. LDL-kolesterolipitoisuudet olivat normaalit, mutta LDL-triglyseridipitoisuudet lisääntyivät selvästi. HDL-kolesteroli ja HDL:n apolipoproteiinien pitoisuudet vähenivät 90 prosenttia. Suurin osa HDL-kolesterolista oli HDL3-fraktiossa. FED HDL:t olivat normaalia pienempiä ja niiden molekyylipaino oli 115 000 daltonia.
Lesitiini: kolesteroliasyylitransferaasiaktiivisuus ja kolesteroliesterien määrä seerumissa olivat normaalit. Posthepariinilipoproteiini- ja maksalipaasit osoittivat normaaleja tai epänormaaleja arvoja.
Kliinisesti FED eroaa muista perinnöllisistä tiloista, joihin liittyy HDL:n puutos, kuten Tangerin tauti, LCAT-puutos ja Milano-AI-apoproteiinin tauti. Huolimatta erittäin alhaisesta HDL-kolesterolista FED:lle ei ole ominaista ennenaikainen ateroskleroosi. Dyslipoproteinaemian mekanismeja käsitellään.