Abstract. A halszembetegséget (FED) súlyos, látásromlást okozó szaruhártya-áttétek és dyslipoproteinaemia jellemzi: hipertrigliceridaemia, a nagyon alacsony sűrűségű lipoproteinek (VLDL) emelkedett szintje, az alacsony sűrűségű liproteinek (LDL) trigliceriddel való feldúsulása és a nagy sűrűségű lipoproteinek (HDL) csökkenése. A betegséget két, egymással nem rokon családban írták le. Mindkettőben magas volt az alacsony HDL aránya a szembetegség nélküli rokonok között.
A VDL, LDL és HDL elektroforetikus mozgékonysága normális volt. A VLDL-koleszterin és a trigliceridek koncentrációja ötszörösére emelkedett. Az LDL-koleszterin szintje normális volt, de az LDL-triglicerideké jelentősen megnőtt. A HDL-koleszterin és a HDL-apolipoproteinek szintje 90%-kal csökkent. A HDL-koleszterin legnagyobb része a HDL3 frakcióban volt. A FED HDL kisebb volt a normálisnál, molekulatömege 115 000 dalton.
Lecitin: a koleszterin-aciltranszferáz aktivitása és a koleszterinészterek mennyisége a szérumban normális volt. A posztheparin lipoprotein és a hepatikus lipázok normális vagy szubnormális értékeket mutattak.
Klinikailag a FED különbözik más, HDL-hiányos familiáris állapotoktól, mint a Tangier-kór, az LCAT-hiány és a Milano-AI-apoprotein betegség. A rendkívül alacsony HDL-koleszterinszint ellenére a FED-re nem jellemző a korai ateroszklerózis. A dyslipoproteinaemia mechanizmusait tárgyaljuk.