Abstract. Fish eye disease (FED) kännetecknas av allvarliga hornhinneopaciteter, som orsakar nedsatt syn, och dyslipoproteinemi: hypertriglyceridemi, förhöjda nivåer av lipoproteiner med mycket låg densitet (VLDL), triglyceridberikning av lipoproteiner med låg densitet (LDL) och minskning av lipoproteiner med hög densitet (HDL). Sjukdomen beskrivs i två familjer som inte är besläktade med varandra. I båda fallen fanns det en hög andel låga HDL-värden hos släktingar utan ögonsjukdom.
VLDL, LDL och HDL hade normala elektroforetiska mobiliteter. Koncentrationerna av VLDL-kolesterol och triglycerider var femfaldigt förhöjda. LDL-kolesterolnivåerna var normala men LDL-triglyceriderna markant förhöjda. HDL-kolesterolet minskade med 90 % liksom nivåerna av HDL-apolipoproteiner. Den största delen av HDL-kolesterolet fanns i HDL3-fraktionen. FED HDL var mindre än normalt med en molekylvikt på 115 000 dalton.
Lecitin: Kolesterolacyltransferasaktivitet och mängden kolesterolestrar i serum var normala. Postheparinlipoprotein och hepatiska lipaser uppvisade normala eller subnormala värden.
Kliniskt skiljer sig FED från andra familjära tillstånd med brist på HDL såsom Tanger-sjukdom, LCAT-brist och Milano-AI-apoproteinsjukdom. Trots det extremt låga HDL-kolesterolet kännetecknas FED inte av för tidig ateroskleros. Mekanismer för dyslipoproteinemi diskuteras.