Cel: Celem niniejszej pracy było zwrócenie uwagi na wyniki badań jamy ustnej i zębów u mężczyzny z zespołem Maroteaux-Lamy, który pomyślnie przeszedł przeszczep szpiku kostnego (BMT) w wieku 22 miesięcy.
Opis przypadku: 15-letni chłopiec został skierowany do Oddziału Stomatologii Katolickiego Uniwersytetu w Brasílii w Brazylii w celu diagnostyki stomatologicznej. Stwierdzono ogólne cechy zespołu Maroteaux-Lamy’ego, takie jak duża głowa, krótka szyja, zmętnienie rogówki, otwarte usta z makroglosją, powiększenie czaszki i długi wymiar przednio-tylny. Pacjentka we wczesnym stadium otrzymała świadczenie w postaci BMT. Z tego powodu cechy charakterystyczne, z wyjątkiem objawów kostnych, były prezentowane w postaci umiarkowanej.
Dyskusja: Zespół Maroteaux-Lamy, znany również jako mukopolisacharydoza typu VI, jest lizosomalną chorobą spichrzeniową, która jest spowodowana niedoborem arylosulfatazy B, co prowadzi do gromadzenia się siarczanu dermatanu w tkankach i jego zwiększonego wydalania z moczem. Odkładanie się mukopolisacharydów prowadzi do postępującego zaburzenia obejmującego wiele narządów. Jest to rzadkie schorzenie, które jest dziedziczone jako cecha autosomalna recesywna. Charakterystyczne cechy tej choroby to opóźnienie wzrostu, duża głowa, krótka szyja, zmętnienie rogówki, typowe rysy twarzy i nieprawidłowości w budowie kręgosłupa. Do głównych cech stomatologicznych zespołu należą: przerost dziąseł, przerost wyrostka zębodołowego szczęki, makroglosja, niewykształcone uzębienie, wady zgryzu oraz pęcherzyki przypominające torbiele zębopochodne. BMT jest zabiegiem terapeutycznym, który podaje się w celu trwałego zastąpienia zaburzeń spowodowanych niedoborem enzymów u pacjentów z chorobami spichrzeniowymi.