Doel: Het doel van de huidige studie was het benadrukken van de orale en tandheelkundige bevindingen van een mannelijke patiënt met het Maroteaux-Lamy syndroom die met succes een beenmergtransplantatie (BMT) onderging op de leeftijd van 22 maanden.
Casus verslag: Een 15-jarige jongen werd verwezen naar de afdeling Tandheelkunde van de Katholieke Universiteit van Brasília, Brazilië, voor tandheelkundige diagnose. Algemene kenmerken van het Maroteaux-Lamy syndroom, zoals een groot hoofd, een korte nek, corneale troebelheid, een open mond met macroglossia, vergroting van de schedel en een lange anteroposterior dimensie, werden waargenomen. De patiënt had in een vroeg stadium een BMT ondergaan. Daarom werden kenmerken gepresenteerd in een matige vorm, met uitzondering van de skeletale symptomen.
Discussie: Het Maroteaux-Lamy syndroom, ook bekend als mucopolysaccharidosis type VI, is een lysosomale opslagstoornis die wordt veroorzaakt door een deficiëntie van arylsulfatase B, wat leidt tot een accumulatie van dermatansulfaat in weefsels en de verhoogde uitscheiding ervan in de urine. De afzetting van mucopolysacchariden leidt tot een progressieve aandoening waarbij meerdere organen betrokken zijn. Het is een zeldzame aandoening die als een autosomaal recessieve eigenschap wordt overgeërfd. De karakteristieke kenmerken van deze ziekte zijn groeiachterstand, een groot hoofd, een korte nek, corneale troebelheid, typische gelaatstrekken en afwijkingen aan de wervelkolom. De belangrijkste tandheelkundige bevindingen van dit syndroom zijn gingivale hyperplasie, hypertrofie van de maxillaire alveolaire kam, macroglossie, unerupt gebit, malocclusies en dentigerous cyst-like follicles. BMT is een therapeutische behandeling die wordt gegeven om de stoornissen die worden veroorzaakt door het tekort aan enzymen bij patiënten met opslagziekten permanent te vervangen.