Formål: Formålet med denne undersøgelse var at fremhæve de orale og dentale fund hos en mandlig patient med Maroteaux-Lamys syndrom, som med succes gennemgik en knoglemarvstransplantation (BMT) i en alder af 22 måneder.
Case report: En 15-årig dreng blev henvist til tandlægeafdelingen på det katolske universitet i Brasília, Brasilien, for at få stillet en tanddiagnose. Der blev observeret generelle karakteristika for Maroteaux-Lamy-syndromet, såsom et stort hoved, en kort hals, hornhindeopacitet, en åben mund med makroglossia, udvidelse af kraniet og en lang anteroposterior dimension. Patienten havde fået gavn af en BMT på et tidligt tidspunkt. Derfor blev karakteristika præsenteret i moderat form, bortset fra de skeletale symptomer.
Diskussion: Maroteaux-Lamy syndrom, også kendt som mucopolysaccharidose type VI, er en lysosomal lagersygdom, der skyldes en mangel på arylsulfatase B, hvilket fører til en ophobning af dermatansulfat i væv og dets øgede udskillelse i urinen. Aflejringen af mucopolysaccharider fører til en progressiv lidelse, der involverer flere organer. Det er en sjælden tilstand, der nedarves som et autosomalt recessivt træk. De karakteristiske træk ved denne sygdom omfatter væksthæmning, et stort hoved, en kort hals, hornhindetrækning, typiske ansigtsformer og rygmarvsanormaliteter. De vigtigste tandlægefund ved dette syndrom omfatter gingival hyperplasi, hypertrofi af den alveolære kam i overkæben, makroglossia, uopbygget tandbygning, fejlbehæftede tænder og dentigerøse cystelignende follikler. BMT er en terapeutisk behandling, der gives for permanent at erstatte enhver forstyrrelse, der skyldes mangel på enzymer hos patienter med lagersygdomme, med en permanent erstatning.