Scopo: L’obiettivo del presente studio era di sottolineare i risultati orali e dentali di un paziente maschio con la sindrome di Maroteaux-Lamy che ha subito con successo il trapianto di midollo osseo (BMT) all’età di 22 mesi.
Rapporto sul caso: Un ragazzo di 15 anni è stato inviato alla Divisione di Odontoiatria dell’Università Cattolica di Brasilia, Brasile, per la diagnosi dentale. Le caratteristiche generali della sindrome di Maroteaux-Lamy, come una grande testa, un collo corto, opacità corneali, una bocca aperta con macroglossia, l’allargamento del cranio e una lunga dimensione anteroposteriore, sono stati osservati. Il paziente aveva ricevuto il beneficio di un BMT in una fase iniziale. Pertanto, le caratteristiche sono state presentate in forma moderata, ad eccezione dei sintomi scheletrici.
Discussione: La sindrome di Maroteaux-Lamy, nota anche come mucopolisaccaridosi di tipo VI, è un disordine di stoccaggio lisosomiale che è causato da una carenza di arilsolfatasi B, che porta ad un accumulo di solfato di dermatano nei tessuti e alla sua maggiore escrezione nelle urine. La deposizione di mucopolisaccaridi porta a un disordine progressivo che coinvolge più organi. È una condizione rara che viene ereditata come tratto autosomico recessivo. I tratti caratteristici di questa malattia includono un ritardo nella crescita, una testa grande, un collo corto, opacità corneali, facies tipiche e anomalie spinali. I principali risultati dentali di questa sindrome includono iperplasia gengivale, ipertrofia della cresta alveolare mascellare, macroglossia, dentizione non eretta, malocclusioni e follicoli simili a cisti dentarie. Il BMT è un trattamento terapeutico che viene dato per sostituire in modo permanente qualsiasi disturbo causato dalla carenza di enzimi nei pazienti con malattie da accumulo.