Abstract. Fish eye disease (FED) er karakteriseret ved alvorlige hornhindeopaciteter, der forårsager nedsat syn, og dyslipoproteinæmi: hypertriglyceridæmi, forhøjede niveauer af lipoproteiner med meget lav tæthedsgrad (VLDL), triglyceridberigelse af lipoproteiner med lav tæthedsgrad (LDL) og reduktion af lipoproteiner med høj tæthedsgrad (HDL). Sygdommen er beskrevet i to familier, der ikke er beslægtede. I begge var der en høj andel af lavt HDL hos slægtninge uden øjensygdom.
VLDL, LDL og HDL havde normale elektroforetiske mobiliteter. Koncentrationerne af VLDL-kolesterol og triglycerider var femdobbelt forhøjet. LDL-kolesterolkoncentrationerne var normale, men LDL-triglyceriderne var markant forhøjet. HDL-kolesterol var reduceret med 90 %, og det samme var niveauet af HDL-apolipoproteiner. Den største del af HDL-kolesterolet var i HDL3-fraktionen. FED HDL var mindre end normalt med molekylvægte på 115.000 dalton.
Lecithin: kolesterolacyltransferaseaktivitet og mængden af kolesterolestere i serum var normal. Postheparinlipoprotein og hepatiske lipaser viste normale eller subnormale værdier.
Klinisk adskiller FED sig fra andre familiære tilstande med mangel på HDL, såsom Tangier-sygdom, LCAT-mangel og Milano-AI-apoproteinsygdom. På trods af det ekstremt lave HDL-kolesterol er FED ikke karakteriseret ved for tidlig åreforkalkning. Mekanismer for dyslipoproteinæmien diskuteres.