Tarkoitus: Tämän tutkimuksen tavoitteena oli korostaa suu- ja hammaslääketieteellisiä löydöksiä Maroteaux-Lamyn oireyhtymää sairastavalla miespuolisella potilaalla, jolle tehtiin onnistuneesti luuydinsiirto (BMT) 22 kuukauden ikäisenä.
Tapausselostus: 15-vuotias poika lähetettiin Brasílian katolisen yliopiston hammaslääketieteen osastolle Brasiliassa, Brasiliassa, hammaslääketieteellistä diagnoosia varten. Havaittiin Maroteaux-Lamyn oireyhtymän yleispiirteitä, kuten suuri pää, lyhyt kaula, sarveiskalvon peittävyys, avoin suu, johon liittyy makroglossia, kallon suurentuminen ja pitkä anteroposteriorinen ulottuvuus. Potilas oli saanut BMT:n varhaisessa vaiheessa. Sen vuoksi ominaisuudet olivat luusto-oireita lukuun ottamatta kohtalaiset.
Keskustelu: Maroteaux-Lamyn oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä mukopolysakkaridoosi tyyppi VI, on lysosomaalinen varastointisairaus, joka johtuu aryylisulfataasi B:n puutteesta, mikä johtaa dermataanisulfaatin kertymiseen kudoksiin ja sen lisääntyneeseen erittymiseen virtsaan. Mukopolysakkaridien kertyminen johtaa etenevään häiriöön, johon liittyy useita elimiä. Kyseessä on harvinainen sairaus, joka periytyy autosomaalisena resessiivisenä ominaisuutena. Taudille tyypillisiä piirteitä ovat kasvun hidastuminen, suuri pää, lyhyt kaula, sarveiskalvon peittävyys, tyypilliset kasvot ja selkärangan poikkeavuudet. Tämän oireyhtymän tärkeimpiä hammaslääketieteellisiä löydöksiä ovat gingivaalinen hyperplasia, yläleuan alveolaariharjan hypertrofia, makroglossia, hampaiston puhkeamattomuus, epämuodostumat ja hammaskystan kaltaiset follikkelit. BMT on terapeuttinen hoito, jolla korvataan pysyvästi kaikki entsyymien puutteesta johtuvat häiriöt varastosairauksista kärsivillä potilailla.