Syfte: Syftet med den här studien var att lyfta fram de orala och dentala fynden hos en manlig patient med Maroteaux-Lamys syndrom som framgångsrikt genomgick benmärgstransplantation (BMT) vid 22 månaders ålder.
Fallbeskrivning: En 15-årig pojke remitterades till tandvårdsavdelningen vid det katolska universitetet i Brasília, Brasilien, för tanddiagnostik. Allmänna kännetecken för Maroteaux-Lamys syndrom, såsom stort huvud, kort hals, hornhinnetröghet, öppen mun med makroglossi, förstoring av skallen och lång anteroposterior dimension, observerades. Patienten hade fått nytta av en BMT i ett tidigt skede. Därför presenterades egenskaperna i måttlig form, med undantag för skelettsymptomen.
Diskussion: Maroteaux-Lamys syndrom, även känt som mukopolysackaridos typ VI, är en lysosomal lagringsstörning som orsakas av en brist på arylsulfatas B, vilket leder till en ackumulering av dermatansulfat i vävnader och dess ökade utsöndring i urinen. Avlagringen av mukopolysackarider leder till en progressiv sjukdom som omfattar flera organ. Det är ett sällsynt tillstånd som ärvs som ett autosomalt recessivt drag. De karakteristiska dragen för denna sjukdom är bland annat tillväxthämning, stort huvud, kort hals, hornhinnetröghet, typiska ansiktsformer och ryggradsavvikelser. De viktigaste dentala fynden vid detta syndrom är gingival hyperplasi, hypertrofi av den alveolära käkryggen, makroglossi, obearbetad tandställning, felställningar och folliklar som påminner om dentigerösa cystor. BMT är en terapeutisk behandling som ges för att permanent ersätta alla störningar som orsakas på grund av brist på enzymer hos patienter med lagringssjukdomar.