Scop: Obiectivul prezentului studiu a fost de a evidenția rezultatele orale și dentare ale unui pacient de sex masculin cu sindromul Maroteaux-Lamy care a fost supus cu succes unui transplant de măduvă osoasă (BMT) la vârsta de 22 de luni.
Raport de caz: Un băiat în vârstă de 15 ani a fost trimis la Divizia de Stomatologie a Universității Catolice din Brasília, Brazilia, pentru un diagnostic dentar. Au fost observate caracteristicile generale ale sindromului Maroteaux-Lamy, cum ar fi un cap mare, un gât scurt, opacitate corneană, o gură deschisă cu macroglosie, mărirea craniului și o dimensiune antero-posterioară lungă. Pacientul a beneficiat de un TMO într-un stadiu incipient. Prin urmare, caracteristicile au fost prezentate într-o formă moderată, cu excepția simptomelor scheletice.
Discuție: Sindromul Maroteaux-Lamy, cunoscut și sub numele de mucopolizaharidoză de tip VI, este o tulburare de stocare lizozomală care este cauzată de un deficit de arilsulfatază B, care duce la o acumulare de dermatan sulfat în țesuturi și la o excreție crescută a acestuia în urină. Depunerea de mucopolizaharide duce la o tulburare progresivă care implică mai multe organe. Este o afecțiune rară care se moștenește ca o trăsătură autosomal recesivă. Trăsăturile caracteristice ale acestei boli includ întârzierea în creștere, un cap mare, un gât scurt, opacitate corneană, facies tipic și anomalii ale coloanei vertebrale. Principalele constatări dentare ale acestui sindrom includ hiperplazia gingivală, hipertrofia crestei alveolare maxilare, macroglossia, dentiția neeruptă, malocluziile și foliculii asemănători chisturilor dentare. BMT este un tratament terapeutic care se administrează pentru a înlocui definitiv orice tulburare cauzată din cauza deficienței enzimelor la pacienții cu boli de stocare.