Objetivo: O objetivo deste estudo foi enfatizar os achados bucais e dentários de um paciente do sexo masculino com a síndrome de Maroteaux-Lamy que foi submetido com sucesso ao transplante de medula óssea (TMO) aos 22 meses de idade.
Relato de caso: Um menino de 15 anos foi encaminhado à Divisão de Odontologia da Universidade Católica de Brasília, Brasil, para diagnóstico odontológico. Foram observadas características gerais da síndrome de Maroteaux-Lamy, tais como cabeça grande, pescoço curto, opacidade corneana, boca aberta com macroglossia, aumento do crânio e dimensão anteroposterior longa. O paciente tinha recebido o benefício de uma BMT numa fase precoce. Portanto, as características foram apresentadas de forma moderada, exceto pelos sintomas esqueléticos.
Discussão: A síndrome de Maroteaux-Lamy, também conhecida como mucopolissacaridose tipo VI, é um distúrbio de armazenamento lisossômico que é causado por uma deficiência de arilsulfatase B, que leva a um acúmulo de sulfato de dermatan nos tecidos e seu aumento da excreção na urina. A deposição de mucopolissacarídeos leva a uma desordem progressiva que envolve múltiplos órgãos. É uma condição rara que é herdada como um traço autossômico recessivo. As características desta doença incluem retardo no crescimento, cabeça grande, pescoço curto, opacidade da córnea, face típica e anormalidades da coluna vertebral. Os principais achados dentários dessa síndrome incluem hiperplasia gengival, hipertrofia do rebordo alveolar superior, macroglossia, dentição não irrompida, más oclusões e folículos tipo cisto dentígrados. O BMT é um tratamento terapêutico que é dado para substituir permanentemente qualquer desordem causada pela deficiência de enzimas em pacientes com doenças de armazenamento.