Discussie
De ziekte van Hirayama, ook wel aangeduid als juveniele spieratrofie van de eenzijdige bovenste extremiteit, is een type cervicale myelopathie die samenhangt met flexiebewegingen van de nek. De ziekte van Hirayama werd voor het eerst herkend in Japan in 1959 en gerapporteerd onder de naam juveniele musculaire atrofie van de eenzijdige bovenste extremiteit. Sindsdien zijn soortgelijke gevallen beschreven uit vele landen, voornamelijk uit Azië. In een verslag van 1991 schatten Chan et al. 150 gevallen uit Japan, 37 uit India en 102 uit Sri Lanka. De ziekte van Hirayama is een zeldzame, klinische variant van amyotrofe laterale sclerose waarbij distale spieren meer betrokken zijn dan proximale spieren en vice-versa komt slechts in 10% van de gevallen voor, net als in ons geval, wat ons geval nog interessanter maakt. Het begin van de ziekte van Hirayama is meestal tussen de 15 en 25 jaar. De musculus brachioradialis wordt gespaard, wat de indruk van “schuine atrofie” geeft. De linkerkant is meer aangedaan dan de rechterkant, net als in ons geval. Fasciculaties zijn aanwezig in 47-66% aan de aangedane zijde, zonder verlies van gevoel. Plaatselijke krampen en spasmen zijn slechts in 30% van de gevallen aanwezig. Minder vaak voorkomende kenmerken zijn koude handen, hyperhidrosis, en verergering van de motorische symptomen bij blootstelling aan koude. Er is geen verband tussen de handigheid van de patiënt en de kant van grotere spieratrofie. De zwakte bij de ziekte van Hirayama ontwikkelt zich in de loop van 1 maand-5 jaar en heeft een zelfbeperkend beloop. De niet-progressieve toestand duurt tientallen jaren. Milde handicaps worden gezien in 73% van de gevallen.
De ziekte van Hirayama wordt onderscheiden van het syndroom van O’Sullivan McLeod, waarbij slechts kleine spieren van één ledemaat betrokken zijn. Het moet worden onderscheiden van het “flail arm syndroom” waar de laatste bilaterale symmetrische betrokkenheid van de bovenste ledematen heeft met LMN tekenen in beide bovenste ledematen. Wanneer de symptomen van korte duur zijn, moeten verschillende aandoeningen die ook gelokaliseerde amyotrofie van de distale arm veroorzaken – waaronder syringomyelia, amyotrofische laterale sclerose, cervicale spondylotische myelopathie, en ruggenmergtumor – worden onderscheiden van de ziekte van Hirayama. Een van de ziekten die moeten worden overwogen is het postpoliosyndroom, dat van de ziekte van Hirayama kan worden onderscheiden door een duidelijke voorgeschiedenis van poliomyelitis. De ziekte van Hirayama verschilt van de bekende vormen van motorische neuronziekten door het niet-progressieve gedrag en de pathologische bevindingen van focale ischemische veranderingen in de voorste hoorn van het onderste halskwab. De ziekte van Hirayama moet worden onderscheiden van meervoudige motorische neuropathieën wanneer de amyotrofie distaal in de bovenste ledematen optreedt, en er bij deze ziekte aanwijzingen zijn voor geleidingsblokkade in de motorische zenuwen, en hoge serumtiters van anti-GM1 ganglioside antilichamen. Een chronische focale myositis kan worden onderscheiden door een verhoogd serum creatine fosfokinase, en het EMG, en de spier histologische kenmerken.
MRI cervicale wervelkolom bij de ziekte van Hirayama kan de ruggenmerg compressie tonen bij nek flexie met anterior verschuiving van posterior dura . Zenuwgeleidingsonderzoek toont vaak de lage amplitude samengestelde spieractiepotentialen die overeenkomen met de mate van zwakte en atrofie. De EMG bevindingen tonen gewoonlijk verlies van motor unit potentialen die snel vuren, hoge amplitude, en polyfasisch zijn, zoals gezien wordt bij anterieure hoorncel aandoeningen. Deze veranderingen zijn gelokaliseerd in de onderste cervicale en T1 myotomen. Fibrillatiepotentialen en scherpe golven kunnen worden waargenomen.
Sagittale flexie T2-gewogen afbeelding toont anterieure verplaatsing van posterieure durale zak en compressie van het ruggenmerg
De pathogenese is nog onduidelijk en wordt voornamelijk toegeschreven aan dynamische ruggenmergcompressie als gevolg van nekflexie met voorwaartse verplaatsing van posterieure dura als primair mechanisme. Het lagere cervicale snoer beweegt naar voren in flexie en raakt het achterste oppervlak van de wervels, en wordt afgeplat op het contactpunt. De achterwand van de durale buis beweegt ook naar voren, de posterieure epidurale ruimte zet uit en vormt een halvemaanvormige massa in de posterieure epidurale ruimte, voornamelijk door de congestie van de posterieure interne vertebrale veneuze plexus. De voorste hoorncellen, die kwetsbaar zijn voor ischemie, beginnen te degenereren, wat resulteert in gelokaliseerde atrofie van de onderste cervicale regio, zwakke, en verslapte handen en onderarmen. De klinische kenmerken en diagnose van ons geval komen overeen met een verslag van 73 patiënten door Hirayama en Tokumaru, die concludeerden dat dynamische compressie van het snoer in flexie met voorwaartse verplaatsing van de dura posterior een ondubbelzinnige bevinding is in een progressief stadium. Het mechanisme van myelopathie kan ischemische veranderingen inhouden, of chronisch trauma door herhaalde flexie van de nek die anterieure hoorncellen aantast samen met ruggenmergverdunning, aangeduid als flexie myelopathie.
De prognose is goed bij de ziekte van Hirayama in vergelijking met andere vormen van motorische neuronziekten met minder morbiditeit, en verlengde overleving omdat er geen specifieke behandeling voor deze aandoening is. Het belangrijkste principe van de behandeling is een beperking van de nekflexie. Een houding met langdurige nekflexie moet worden vermeden. Lage kussens worden aanbevolen. De anterieure fusie van halswervels, en duraplastie, met of zonder anterieure fusie is uitgevoerd. De indicaties en methoden van chirurgische behandeling blijven controversieel.
Verklaring van toestemming van de patiënt
De auteurs verklaren dat zij alle juiste toestemmingsformulieren voor de patiënt hebben verkregen. In het formulier heeft/hebben de patiënt(en) zijn/haar/hun toestemming gegeven om zijn/haar beelden en andere klinische informatie in het tijdschrift te laten vermelden. De patiënten begrijpen dat hun namen en initialen niet zullen worden gepubliceerd en dat de nodige inspanningen zullen worden geleverd om hun identiteit te verbergen, maar anonimiteit kan niet worden gegarandeerd.
Financiële steun en sponsoring
Nihil.
Belangenconflicten
Er zijn geen belangenconflicten.