Discussion
A Hirayama-kór, amelyet az egyoldali felső végtag juvenilis izomsorvadásának is neveznek, a nyaki myelopathia egy típusa, amely a nyak hajlító mozgásához kapcsolódik. A Hirayama-kórt először 1959-ben ismerték fel Japánban, és az egyoldali felső végtag juvenilis izomsorvadása néven jelentették. Azóta számos országból, főként Ázsiából írtak le hasonló eseteket. Egy 1991-es jelentésben Chan és munkatársai 150 esetet becsültek Japánból, 37-et Indiából és 102-et Srí Lankáról. Ez az állapot Indiában, Japánban és Srí Lankán gyakoribb.
Airayama-kór az amyotrófiás laterálszklerózis egy ritka, klinikai változata, ahol a distalis izmok érintettek, jobban, mint a proximális izmok, és fordítva csak 10%-ban fordul elő, akárcsak a mi esetünkben, ami esetünket még érdekesebbé teszi. A Hirayama-kór kialakulása általában 15 és 25 év közé esik. A brachioradialis izom megkímélése “ferde atrófia” benyomását kelti. A bal oldal jobban érintett, mint a jobb oldal, akárcsak a mi esetünkben. Az érintett oldalon 47-66%-ban fordul elő fasciculatio, érzékszervi veszteség nélkül. Helyi görcsök és görcsök csak 30%-ban fordulnak elő. Kevésbé gyakori jellemző a kéz hidegsége, a hiperhidrózis és a motoros tünetek súlyosbodása hideg hatására. Nincs összefüggés a beteg kéztartása és a nagyobb izomsorvadás oldala között. A Hirayama-kórban a gyengeség 1 hónap-5 év alatt alakul ki, és önkorlátozó lefolyású. A nem progresszív állapot évtizedekig tart. Enyhe fogyatékosság 73%-ban fordul elő.
A Hirayama-kór megkülönböztethető az O’Sullivan McLeod-szindrómától, amely csak az egyetlen végtag kis izmait érinti. Meg kell különböztetni a “flail arm szindrómától”, ahol az utóbbinál a felső végtagok kétoldali szimmetrikus érintettsége jellemző, mindkét felső végtagon LMN-jelekkel. Ha a tünetek időtartama rövid, a Hirayama-kórtól meg kell különböztetni számos olyan állapotot, amely szintén a distalis kar lokalizált amyotrófiáját okozza – beleértve a syringomyeliát, az amyotrófiás laterálszklerózist, a nyaki spondilotikus myelopátiát és a gerincvelő tumort. Az egyik olyan betegség, amelyet figyelembe kell venni, a postpolio szindróma, amelyet a poliomyelitis egyértelmű előzményei alapján lehet megkülönböztetni a Hirayama-kórtól. A Hirayama-kór abban különbözik a motoros neuronbetegségek ismert típusaitól, hogy nem progrediál, és patológiailag az alsó nyaki gerincvelő elülső szarvában fokális iszkémiás elváltozásokat mutat. A Hirayama-kórt meg kell különböztetni a multiplex motoros neuropathiáktól, ha az amyotrófia distalisan a felső végtagban jelentkezik, és ebben a betegségben a motoros idegek vezetési blokkja, valamint az anti-GM1 gangliozid antitestek magas szérumtiterei bizonyítják. A krónikus fokális myositis megkülönböztethető az emelkedett szérum kreatin-foszfokináz és az EMG, valamint az izom szövettani jellemzői alapján.
MRI nyaki gerinc Hirayama-kórban a nyak hajlításakor a gerincvelő kompresszióját mutathatja a hátsó dura elülső elmozdulásával . Az idegvezetési vizsgálatok gyakran mutatják az alacsony amplitúdójú összetett izomakciós potenciálokat, amelyek arányosak a gyengeség és az atrófia mértékével. Az EMG-leletek általában a motoros egységpotenciálok elvesztését mutatják, amelyek gyorsan tüzelnek, nagy amplitúdójúak és polifázisosak, mint az elülső szarvsejtes rendellenességeknél. Ezek a változások az alsó nyaki és T1-es myotómákra lokalizálódnak. Fibrillációs potenciálok és éles hullámok is megfigyelhetők.
A szagittális flexiós T2-súlyozott felvételen a hátsó durazsák elülső elmozdulása és a gerincvelő kompressziója látható
A patogenezis még tisztázatlan, és úgy gondolják, hogy elsősorban a nyak flexiójából eredő dinamikus gerincvelő kompressziója miatt, a hátsó dura elülső elmozdulása az elsődleges mechanizmus. Az alsó nyaki gerincvelő flexióban előre mozog, és érintkezik a csigolyák hátsó felszínével, és az érintkezési ponton lelapul. A dura hátsó fala szintén előre mozog, a hátsó epidurális tér kitágul, és a hátsó epidurális térben félhold alakú tömeget képez, elsősorban a hátsó belső csigolya vénás plexus pangása miatt. Az iszkémiával szemben sérülékeny elülső szarvsejtek degenerálódni kezdenek, ami az alsó nyaki régió lokalizált gerincvelő-atrófiáját, gyenge és elsorvadt kezeket és alkarokat eredményez. Esetünk klinikai jellemzői és diagnózisa összhangban van Hirayama és Tokumaru 73 betegről szóló jelentésével, akik arra a következtetésre jutottak, hogy a hátsó dura előre tolódásával járó dinamikus gerincvelő kompresszió flexióban a progresszív stádiumban egyértelmű lelet. A myelopathia mechanizmusa ischaemiás elváltozások, vagy az elülső szarvsejteket érintő ismételt nyakhajlítás okozta krónikus trauma lehet, a gerincvelő elvékonyodásával együtt, amit flexiós myelopathiának nevezünk.
A Hirayama-kór prognózisa jó a motoros neuronbetegségek más formáihoz képest, kevesebb morbiditással és hosszabb túléléssel, mivel nincs specifikus kezelés erre az állapotra. A kezelés elsődleges elve a nyakhajlítás korlátozása. A tartós nyakhajlítással járó testtartást kerülni kell. Alacsony párnák használata ajánlott. A nyaki csigolyák elülső fúzióját és duraplasztikát végeztek elülső fúzióval vagy anélkül. A műtéti kezelés indikációi és módszerei továbbra is ellentmondásosak.
A beteg beleegyező nyilatkozata
A szerzők igazolják, hogy minden megfelelő beteg beleegyező nyilatkozatot beszereztek. A nyomtatványon a beteg(ek) beleegyezését adta/adják ahhoz, hogy képeit és egyéb klinikai adatait a folyóiratban közöljék. A betegek tudomásul veszik, hogy nevüket és monogramjukat nem teszik közzé, és kellő erőfeszítéseket tesznek személyazonosságuk elrejtésére, de az anonimitás nem garantálható.
Pénzügyi támogatás és szponzorálás
Nincs.
Érdekütközések
Érdekütközések nincsenek.