Keskustelu
Hirayaman tauti, jota kutsutaan myös yksipuolisen yläraajan juveniiliksi lihasatrofiaksi, on eräänlainen kaularangan myelopatia, joka liittyy kaulan taivutusliikkeisiin. Hirayaman tauti tunnistettiin alun perin Japanissa vuonna 1959, ja se raportoitiin nimellä juvenile muscular atrophy of unilateral upper extremity. Sittemmin vastaavia tapauksia on kuvattu monista maista, lähinnä Aasiasta. Vuonna 1991 julkaistussa raportissa Chan ym. arvioivat 150 tapausta Japanista, 37 tapausta Intiasta ja 102 tapausta Sri Lankasta. Tämä sairaus on yleisempi Intiassa, Japanissa ja Sri Lankassa.
Hirayaman tauti on harvinainen amyotrofisen lateraaliskleroosin kliininen muunnos, jossa distaaliset lihakset ovat osallisina enemmän kuin proksimaaliset lihakset ja päinvastoin esiintyy vain 10 %:ssa tapauksista, aivan kuten meidän tapauksessamme, mikä tekee tapauksestamme vieläkin kiinnostavamman. Hirayaman tauti puhkeaa yleensä 15-25 vuoden iässä. Brachioradialis-lihas on säästynyt, mikä antaa vaikutelman ”vinoatrofiasta”. Vasen puoli kärsii enemmän kuin oikea puoli, aivan kuten meidän tapauksessamme. Faskikulaatioita esiintyy 47-66 %:lla sairastuneella puolella, eikä tuntoaistin menetystä esiinny. Paikallisia kramppeja ja kouristuksia esiintyy vain 30 prosentissa tapauksista. Harvinaisempia piirteitä ovat käsien kylmyys, liikahikoilu ja motoristen oireiden paheneminen kylmälle altistuessa. Potilaan kätisyyden ja suuremman lihasatrofian puolen välillä ei ole yhteyttä. Hirayaman taudin heikkous etenee 1 kuukauden-5 vuoden kuluessa, ja sen kulku on itsestään rajoittuva. Etenemätön tila kestää vuosikymmeniä. Lieviä vammoja esiintyy 73 %:ssa tapauksista.
Hirayaman tauti erotetaan O’Sullivan McLeodin oireyhtymästä, joka koskee vain yhden raajan pieniä lihaksia. Se on erotettava ”flail arm -oireyhtymästä”, jossa jälkimmäisellä on molemminpuolinen symmetrinen yläraajojen osallistuminen ja LMN-oireet molemmissa yläraajoissa. Kun oireiden kesto on lyhyt, useat sairaudet, jotka myös aiheuttavat distaalisen käsivarren paikallista amyotrofiaa – kuten syringomyelia, amyotrofinen lateraaliskleroosi, kaularangan spondyloottinen myelopatia ja selkäydinkasvain – olisi erotettava Hirayaman taudista. Yksi harkittavista sairauksista on postpolio-oireyhtymä, joka voidaan erottaa Hirayaman taudista, kun poliomyeliitti on varmasti esiintynyt. Hirayaman tauti eroaa tunnetuista motoneuronisairauksien tyypeistä, koska se ei ole etenevä ja koska sen patologiset löydökset ovat fokaalisia iskeemisiä muutoksia alemman kaularangan etusarvessa. Hirayaman tauti olisi erotettava useista motorisista neuropatioista, kun amyotrofia on distaalisesti yläraajassa, ja tässä taudissa on näyttöä johtumisen estymisestä motorisissa hermoissa ja korkeat seerumin anti-GM1-gangliosidivasta-aineiden titterit. Krooninen fokaalinen myosiitti voidaan erottaa toisistaan seerumin kohonneen kreatiinifosfokinaasin ja EMG:n sekä lihaksen histologisten piirteiden perusteella.
Hirayaman taudissa kaularangan magneettikuvauksessa voi näkyä selkäytimen kompressio niskan taivutuksessa, jossa takimmainen kovakalvo siirtyy anteriorisesti . Hermojohtumistutkimukset osoittavat usein matalan amplitudin yhdistelmälihaksen toimintapotentiaalit, jotka ovat sopusoinnussa heikkouden asteen ja atrofian kanssa. EMG-löydökset osoittavat yleensä motoristen yksiköiden potentiaalien häviämistä, jotka ovat nopeasti syttyviä, suuren amplitudin omaavia ja polyfaattisia, kuten etummaisten sarvisolujen sairauksissa. Nämä muutokset paikallistuvat kaularangan alaosaan ja T1-myotomeihin. Fibrillaatiopotentiaaleja ja teräviä aaltoja voi näkyä.
Sagittaalifleksion T2-painotteisessa kuvassa näkyy posteriorisen duraalipussin anteriorinen siirtymä ja selkäydinkompressio
Patogeneesi on edelleen epäselvä, ja sen ajatellaan johtuvan pääasiassa kaulan fleksiosta johtuvasta dynaamisesta selkäydinkompressiosta, jonka ensisijaisena mekanismina on posteriorisen duraalisen pussin siirtymä eteenpäin. Kaularangan alaosa liikkuu eteenpäin fleksiossa ja koskettaa nikamien takapintaa, ja se litistyy kosketuskohdassa. Myös duraaliputken takaseinä siirtyy eteenpäin, posteriorinen epiduraalitila laajenee muodostaen puolikuun muotoisen massan posterioriseen epiduraalitilaan, mikä johtuu pääasiassa posteriorisen sisäisen nikamalaskimopleksin ruuhkautumisesta. Iskemialle alttiit etusarven solut alkavat rappeutua, mikä johtaa kaularangan alaosan paikalliseen surkastumiseen, heikkoon ja hukkaan menevään käsiin ja kyynärvarsiin. Tapauksemme kliiniset piirteet ja diagnoosi ovat yhteneväiset Hirayaman ja Tokumarun 73 potilasta koskevan raportin kanssa. He totesivat, että dynaaminen napanuoran puristuminen fleksiossa, johon liittyy posteriorisen kovakalvon siirtyminen eteenpäin, on yksiselitteinen löydös etenemisvaiheessa. Myelopatian mekanismiin voi liittyä iskeemisiä muutoksia tai toistuvan kaulan fleksion aiheuttama krooninen trauma, joka vaikuttaa etusarven soluihin yhdessä selkäytimen ohenemisen kanssa ja jota kutsutaan fleksiomyelopatiaksi.
Ennuste on hyvä Hirayaman taudissa verrattuna muihin motoneuronisairauksien muotoihin, sillä sairastuvuus on vähäisempää ja elossaoloaika pitkittyy, koska tähän tilaan ei ole olemassa erityistä hoitoa. Hoidon ensisijainen periaate on niskan taivutuksen rajoittaminen. Pitkäaikaista niskan taivutusta sisältävää asentoa on vältettävä. Matalat tyynyt ovat suositeltavia. Kaularangan nikamien anteriorinen fuusio ja duraplastia anteriorisen fuusion kanssa tai ilman sitä on tehty. Kirurgisen hoidon indikaatiot ja menetelmät ovat edelleen kiistanalaisia.
Potilaan suostumusilmoitus
Tekijät vakuuttavat saaneensa kaikki asianmukaiset potilaan suostumuslomakkeet. Lomakkeessa potilas/potilaat on antanut/ovat antaneet suostumuksensa siihen, että hänen kuvansa ja muut kliiniset tiedot raportoidaan lehdessä. Potilaat ymmärtävät, että heidän nimiään ja nimikirjaimiaan ei julkaista ja että heidän henkilöllisyytensä pyritään asianmukaisesti salaamaan, mutta anonymiteettiä ei voida taata.
Rahoitustuki ja sponsorointi
Ei ole.
Edintäristiriidat
Edintäristiriitoja ei ole.