Cél: A jelen tanulmány célja egy Maroteaux-Lamy-szindrómás férfi beteg száj- és fogászati leleteinek bemutatása, aki 22 hónapos korában sikeres csontvelő-átültetésen (BMT) esett át.
Esetismertetés: Egy 15 éves fiút a brazíliai Brasília Katolikus Egyetem Fogászati Osztályára utaltak fogászati diagnosztika céljából. A Maroteaux-Lamy-szindróma általános jellemzői, mint a nagy fej, rövid nyak, szaruhártya-áttetszés, nyitott száj makroglossiával, a koponya megnagyobbodása és hosszú anteroposterior dimenziója volt megfigyelhető. A beteg korai stádiumban részesült BMT-ben. Ezért a jellemzők mérsékelt formában jelentkeztek, kivéve a csontrendszeri tüneteket.
Megbeszélés: A Maroteaux-Lamy-szindróma, más néven VI. típusú mukopoliszacharidózis egy lizoszomális tárolási rendellenesség, amelyet az arilszulfatáz B hiánya okoz, ami a dermatán-szulfát felhalmozódásához vezet a szövetekben és fokozott kiválasztásához a vizelettel. A mukopoliszacharidok lerakódása progresszív, több szervet érintő rendellenességhez vezet. Ez egy ritka állapot, amely autoszomális recesszív tulajdonságként öröklődik. A betegség jellegzetes vonásai közé tartozik a növekedés elmaradása, a nagy fej, a rövid nyak, a szaruhártya-áttetszés, a jellegzetes arckifejezés és a gerinc rendellenességei. E szindróma fő fogászati leletei közé tartozik az íny hiperpláziája, a maxilláris alveoláris gerinc hipertrófiája, a makroglosszia, a fel nem épült fogazat, a malocclusio és a dentigerosus cisztaszerű tüszők. A BMT olyan terápiás kezelés, amelyet a raktározási betegségben szenvedő betegeknél az enzimhiány miatt kialakult rendellenességek tartós pótlására adnak.