Objetivo: El objetivo del presente estudio fue destacar los hallazgos orales y dentales de un paciente varón con el síndrome de Maroteaux-Lamy que se sometió con éxito a un trasplante de médula ósea (TMO) a la edad de 22 meses.
Informe del caso: Un niño de 15 años fue remitido a la División de Odontología de la Universidad Católica de Brasilia, Brasil, para el diagnóstico dental. Se observaron características generales del síndrome de Maroteaux-Lamy, como cabeza grande, cuello corto, opacidad corneal, boca abierta con macroglosia, agrandamiento del cráneo y dimensión anteroposterior larga. El paciente había recibido el beneficio de un TMO en una fase temprana. Por lo tanto, las características se presentaban de forma moderada, excepto los síntomas esqueléticos.
Discusión: El síndrome de Maroteaux-Lamy, también conocido como mucopolisacaridosis tipo VI, es un trastorno de almacenamiento lisosómico que está causado por una deficiencia de arilsulfatasa B, que conduce a una acumulación de dermatán sulfato en los tejidos y a su mayor excreción en la orina. El depósito de mucopolisacáridos da lugar a un trastorno progresivo que afecta a múltiples órganos. Es una enfermedad rara que se hereda como un rasgo autosómico recesivo. Los rasgos característicos de esta enfermedad incluyen retraso en el crecimiento, cabeza grande, cuello corto, opacidad corneal, facies típica y anomalías de la columna vertebral. Los principales hallazgos dentales de este síndrome son la hiperplasia gingival, la hipertrofia de la cresta alveolar maxilar, la macroglosia, la dentición no erguida, las maloclusiones y los folículos de tipo quiste dentígero. El TMO es un tratamiento terapéutico que se administra para sustituir de forma permanente cualquier trastorno causado por la deficiencia de enzimas en pacientes con enfermedades de almacenamiento.