Abstract. Die Fischaugenkrankheit (FED) ist gekennzeichnet durch schwere Hornhauttrübungen, die zu Sehstörungen führen, und Dyslipoproteinämie: Hypertriglyceridämie, erhöhte Werte von Lipoproteinen sehr geringer Dichte (VLDL), Triglyceridanreicherung von Lipoproteinen geringer Dichte (LDL) und Verringerung von Lipoproteinen hoher Dichte (HDL). Die Krankheit wurde in zwei nicht verwandten Familien beschrieben. In beiden gab es einen hohen Anteil an niedrigem HDL bei Verwandten ohne Augenerkrankung.
VLDL, LDL und HDL hatten normale elektrophoretische Mobilitäten. Die Konzentrationen von VLDL-Cholesterin und Triglyceriden waren um das Fünffache erhöht. Die LDL-Cholesterinwerte waren normal, die LDL-Triglyceride jedoch deutlich erhöht. Das HDL-Cholesterin war um 90 % reduziert, ebenso wie die HDL-Apolipoproteinwerte. Der größte Teil des HDL-Cholesterins befand sich in der HDL3-Fraktion. FED-HDL waren kleiner als normal und hatten ein Molekulargewicht von 115.000 Dalton.
Lecithin: Die Cholesterin-Acyltransferase-Aktivität und die Menge der Cholesterinester im Serum waren normal. Postheparin-Lipoprotein und hepatische Lipasen wiesen normale oder subnormale Werte auf.
Klinisch unterscheidet sich FED von anderen familiären Erkrankungen mit HDL-Mangel wie der Tanger-Krankheit, LCAT-Mangel und der Milano-AI-Apoprotein-Krankheit. Trotz des extrem niedrigen HDL-Cholesterins ist FED nicht durch vorzeitige Atherosklerose gekennzeichnet. Es werden Mechanismen für die Dyslipoproteinämie diskutiert.