Abstract. Onemocnění rybích očí (FED) je charakterizováno závažnými opacitami rohovky, které způsobují zhoršené vidění, a dyslipoproteinémií: hypertriglyceridémií, zvýšenou hladinou lipoproteinů s velmi nízkou hustotou (VLDL), obohacením lipoproteinů s nízkou hustotou (LDL) triglyceridy a snížením lipoproteinů s vysokou hustotou (HDL). Onemocnění je popsáno ve dvou nepříbuzných rodinách. V obou byl u příbuzných bez očního onemocnění zjištěn vysoký podíl nízké hladiny HDL.
VLDL, LDL a HDL měly normální elektroforetickou mobilitu. Koncentrace VLDL cholesterolu a triglyceridů byly zvýšeny pětinásobně. Hladiny LDL cholesterolu byly normální, ale LDL triglyceridy výrazně zvýšené. HDL cholesterol byl snížen o 90 %, stejně jako hladiny HDL apolipoproteinů. Větší část HDL cholesterolu byla ve frakci HDL3. FED HDL byly menší než normální s molekulovou hmotností 115 000 daltonů.
Lecitin: aktivita cholesterol acyltransferázy a množství esterů cholesterolu v séru byly normální. Postheparinové lipoproteiny a jaterní lipázy vykazovaly normální nebo subnormální hodnoty.
Klinicky se FED liší od jiných familiárních stavů s nedostatkem HDL, jako je Tangerova choroba, LCAT-deficience a Milano-AI-apoproteinová choroba. Navzdory extrémně nízké hladině HDL cholesterolu se FED nevyznačuje předčasnou aterosklerózou. Jsou diskutovány mechanismy vzniku dyslipoproteinemie.
.