Hirayamas sjukdom: En sällsynt klinisk variant av amyotrofisk lateralskleros | Presstorms

Diskussion

Hirayamas sjukdom, även kallad juvenil muskelatrofi i ensidig övre extremitet, är en typ av cervikal myelopati relaterad till böjliga rörelser i nacken. Hirayamas sjukdom uppmärksammades först i Japan 1959 och rapporterades under namnet juvenil muskelatrofi av unilateral övre extremitet. Sedan dess har liknande fall beskrivits från många länder, främst från Asien. I en rapport från 1991 uppskattade Chan et al. 150 fall från Japan, 37 från Indien och 102 från Sri Lanka. Detta tillstånd är vanligare i Indien, Japan och Sri Lanka.

Hirayamas sjukdom är en sällsynt, klinisk variant av amyotrofisk lateralskleros där distala muskler är involverade, mer jämfört med proximala muskler och vice versa förekommer endast i 10 % av fallen, precis som i vårt fall vilket gör vårt fall ännu mer intressant. Hirayamas sjukdom bryter vanligtvis ut mellan 15 och 25 år. Muskeln brachioradialis sparas, vilket ger intryck av ”sned atrofi”. Vänster sida påverkas mer än höger sida, precis som i vårt fall. Fascikulationer förekommer hos 47-66 % på den drabbade sidan, utan sensorisk förlust. Lokala kramper och spasmer förekommer endast i 30 % av fallen. Mindre vanliga kännetecken är kalla händer, hyperhidros och förvärring av motoriska symtom vid exponering för kyla. Det finns inget samband mellan patientens handfunktion och sidan med större muskelatrofi. Svagheten vid Hirayamas sjukdom fortskrider under 1 månad-5 år och har ett självbegränsande förlopp. Det icke-progressiva tillståndet varar i årtionden. Lindriga funktionshinder ses i 73 % av fallen.

Hirayamas sjukdom särskiljs från O’Sullivan McLeods syndrom som endast omfattar små muskler i en enda extremitet. Den ska särskiljas från ”flail arm syndrome” där den senare har bilateral symmetrisk involvering av övre extremiteterna med LMN-tecken i båda övre extremiteterna. När symtomen är kortvariga bör flera tillstånd som också orsakar lokaliserad amyotrofi i den distala armen – däribland syringomyeli, amyotrofisk lateralskleros, cervikal spondylotisk myelopati och ryggmärgstumör – särskiljas från Hirayamas sjukdom. En av de sjukdomar som bör övervägas är postpolio-syndromet, som kan särskiljas från Hirayamas sjukdom genom en säker historia av poliomyelit. Hirayamas sjukdom skiljer sig från de kända typerna av motorneuronsjukdomar på grund av dess icke-progressiva beteende och patologiska fynd av fokala ischemiska förändringar i det främre hornet i den nedre delen av halsmärgen. Hirayamas sjukdom bör särskiljas från multipla motoriska neuropatier när amyotrofin är distalt i övre extremiteten, och vid denna sjukdom finns det tecken på ledningsblockering i motoriska nerver och höga serumtitrar av anti-GM1-gangliosidantikroppar. En kronisk fokal myosit kan särskiljas genom ett förhöjt serumkreatinfosfokinas, EMG och muskelhistologiska egenskaper.

MRI cervikal ryggrad vid Hirayamas sjukdom kan visa ryggmärgskompression vid flexion av nacken med främre förskjutning av posteriora dura . Nervledningsstudier visar ofta på sammansatta muskelaktionspotentialer med låg amplitud som står i proportion till graden av svaghet och atrofi. EMG-resultaten visar vanligen förlust av motoriska enhetspotentialer som är snabbt utlösta, med hög amplitud och polyfasiska, vilket ses vid främre horncellsjukdomar. Dessa förändringar är lokaliserade till nedre cervikala och T1-myotomerna. Fibrilleringspotentialer och skarpa vågor kan ses.

Patogenesen är fortfarande oklar och tros främst bero på dynamisk ryggmärgskompression på grund av flexion av nacken med främre förskjutning av bakre duran som primär mekanism. Den nedre halskotan rör sig framåt vid flexion och kommer i kontakt med kotornas bakre yta och blir platt vid kontaktpunkten. Durarörets bakre vägg rör sig också framåt, det bakre epidurala rummet expanderar och bildar en halvmåneformad massa i det bakre epidurala rummet, huvudsakligen på grund av att det bakre inre vertebrala venösa plexuset är överbelastat. De främre horncellerna som är känsliga för ischemi börjar degenerera, vilket resulterar i lokaliserad navelsträngsatrofi i den nedre cervikala regionen, svaga och ödsliga händer och underarmar. De kliniska dragen och diagnosen i vårt fall stämmer överens med en rapport om 73 patienter av Hirayama och Tokumaru, som drog slutsatsen att dynamisk kompression av navelsträngen i flexion med framskjutning av posterior dura är ett entydigt fynd i det progressiva stadiet. Mekanismen för myelopati kan innefatta ischemiska förändringar eller kroniskt trauma genom upprepad nackflexion som påverkar främre hornceller tillsammans med en gallring av ryggmärgen, vilket benämns som flexionsmyelopati.

Prognosen är god vid Hirayamas sjukdom jämfört med andra former av motoriska neuronsjukdomar med mindre morbiditet och förlängd överlevnad eftersom det inte finns någon specifik behandling för detta tillstånd. Den primära behandlingsprincipen är en begränsning av nackens flexion. Hållning med långvarig nackflexion måste undvikas. Låga kuddar rekommenderas. Anterior fusion av halskotor och duraplasty med eller utan anterior fusion har utförts. Indikationerna och metoderna för kirurgisk behandling är fortfarande kontroversiella.