Boala Hirayama: O variantă clinică rară a sclerozei laterale amiotrofice | Presstorms

Discuție

Boala Hirayama, denumită și atrofia musculară juvenilă a extremității superioare unilaterale, este un tip de mielopatie cervicală legată de mișcările de flexie ale gâtului. Boala Hirayama a fost recunoscută inițial în Japonia în 1959 și raportată sub denumirea de atrofie musculară juvenilă a extremității superioare unilaterale. De atunci, au fost descrise cazuri similare din multe țări, mai ales din Asia. Într-un raport din 1991, Chan et al. au estimat 150 de cazuri din Japonia, 37 din India și 102 din Sri Lanka. Această afecțiune este mai răspândită în India, Japonia și Sri Lanka.

Boala Hirayama este o variantă rară, clinică a sclerozei laterale amiotrofice în care mușchii distali sunt implicați, mai mult în comparație cu mușchii proximali și viceversa apare doar în 10% din cazuri, la fel ca în cazul nostru, ceea ce face cazul nostru și mai interesant. Debutul bolii Hirayama are loc, de obicei, între 15 și 25 de ani. Există o economisire a mușchiului brachioradialis dând impresia de „atrofie oblică”. Partea stângă este afectată mai mult decât partea dreaptă, la fel ca în cazul nostru. Fasciculațiile sunt prezente în proporție de 47-66% pe partea afectată, fără pierdere senzitivă. Crampele locale și spasmele sunt prezente doar în doar 30% din cazuri. Caracteristicile mai puțin frecvente includ răceala mâinilor, hiperhidroza și agravarea simptomelor motorii la expunerea la frig. Nu există nicio relație între mâna pacientului, și partea cu atrofie musculară mai mare. Slăbiciunea din boala Hirayama progresează pe parcursul a 1 lună-5 ani și are o evoluție autolimitată. Starea neprogresivă durează zeci de ani. Dizabilități ușoare sunt observate în 73% din cazuri.

Boala Hirayama se diferențiază de sindromul O’Sullivan McLeod, care implică doar mușchii mici ai unui singur membru. Ea trebuie diferențiată de „flail arm syndrome” în care acesta din urmă are o afectare bilaterală simetrică a membrelor superioare cu semne LMN la ambele membre superioare. Atunci când durata simptomelor este scurtă, mai multe afecțiuni care cauzează, de asemenea, amiotrofie localizată a brațului distal -inclusiv siringomielia, scleroza laterală amiotrofică, mielopatia spondilotică cervicală și tumora medulară- ar trebui diferențiate de boala Hirayama. Una dintre bolile care ar trebui luată în considerare este un sindrom postpolio, care poate fi diferențiat de boala Hirayama printr-un istoric cert de poliomielită. Boala Hirayama este diferită de tipurile cunoscute de boli ale neuronului motor din cauza comportamentului său neprogresiv și a constatărilor patologice de modificări ischemice focale în cornul anterior al cordului cervical inferior. Boala Hirayama trebuie diferențiată de neuropatiile motorii multiple atunci când amiotrofia este distală la nivelul membrului superior, iar în această boală există o evidență a blocului de conducere în nervii motori și titruri serice ridicate de anticorpi anti-GM1 ganglioide. O miozită cronică focală poate fi diferențiată printr-o creatin-fosfokinază serică ridicată și prin EMG și caracteristicile histologice ale mușchilor.

MRI coloanei cervicale în boala Hirayama poate arăta compresia măduvei spinării la flexia gâtului cu deplasarea anterioară a durei posterioare . Studiile de conducere nervoasă demonstrează frecvent potențialele de acțiune musculare compuse de amplitudine scăzută, proporționale cu gradul de slăbiciune, și atrofia. Constatările EMG arată, de obicei, pierderea potențialelor unităților motorii care se declanșează rapid, au amplitudine mare și sunt polifazice, așa cum se observă în tulburările celulelor cornului anterior. Aceste modificări sunt localizate la miotomii cervicali inferiori și T1. Potențialele de fibrilație și undele ascuțite pot fi observate.

Patogenia este încă neclară și se crede că se datorează în principal compresiei dinamice a măduvei spinării din cauza flexiei gâtului, cu deplasarea înainte a durei posterioare ca mecanism primar. Măduva cervicală inferioară se deplasează înainte în flexie și intră în contact cu suprafața posterioară a vertebrelor, devenind aplatizată în punctul de contact. Peretele posterior al tubului dural se deplasează, de asemenea, înainte, spațiul epidural posterior se extinde, formând o masă în formă de semilună în spațiul epidural posterior, în principal din cauza congestiei plexului venos vertebral intern posterior. Celulele cornului anterior, care sunt vulnerabile la ischemie, încep să degenereze, rezultând o atrofie localizată a cordului din regiunea cervicală inferioară, mâini și antebrațe slabe și risipite. Caracteristicile clinice și diagnosticul cazului nostru sunt persistente cu un raport de 73 de pacienți realizat de Hirayama și Tokumaru, care au concluzionat că compresia dinamică a cordului în flexie cu deplasarea în față a durei posterioare este o constatare neechivocă în stadiul progresiv. Mecanismul mielopatiei poate implica modificări ischemice, sau traumatisme cronice prin flexia repetată a gâtului care afectează celulele cornului anterior împreună cu subțierea măduvei spinării, denumită mielopatie de flexie.

Prognosticul este bun în boala Hirayama în comparație cu alte forme de boli ale neuronului motor cu o morbiditate mai mică, și supraviețuire prelungită, deoarece nu există un tratament specific pentru această afecțiune. Principiul principal al tratamentului este o restricție a flexiei gâtului. Trebuie evitată postura cu flexie a gâtului pe termen lung. Sunt recomandate pernele joase. S-a efectuat fuziunea anterioară a vertebrelor cervicale și duraplastia, cu sau fără fuziune anterioară. Indicațiile și metodele de tratament chirurgical rămân controversate.

.