Doença de Hirayama: Uma Variante Clínica Rara da Esclerose Lateral Amiotrófica | Presstorms

Discussão

Doença de Hirayama também chamada de atrofia muscular juvenil da extremidade superior unilateral, é um tipo de mielopatia cervical relacionada aos movimentos flexurais do pescoço. A doença de Hirayama foi inicialmente reconhecida no Japão em 1959 e relatada sob o nome de atrofia muscular juvenil da extremidade superior unilateral. Desde então, casos similares foram descritos de muitos países, principalmente da Ásia. Em um relatório de 1991, Chan et al. estimaram 150 casos do Japão, 37 da Índia e 102 do Sri Lanka. Esta condição é mais prevalente na Índia, Japão e Sri Lanka.

A doença de Hirayama é uma variante clínica rara da esclerose lateral amiotrófica onde a musculatura distal está envolvida, mais comparada com a proximal e vice-versa ocorre apenas em 10% dos casos, tal como no nosso caso, o que torna o nosso caso ainda mais interessante. O início da doença de Hirayama é geralmente entre 15 e 25 anos. Há pouquíssimo músculo braquioradialis dando a impressão de “atrofia oblíqua”. O lado esquerdo é mais afectado do que o direito, tal como no nosso caso. Fasciculações estão presentes em 47-66% do lado afetado, sem perda sensorial. As cólicas e espasmos locais estão presentes em apenas 30% dos casos. As características menos comuns incluem frieza das mãos, hiperidrose e agravamento dos sintomas motores na exposição ao frio. Não há relação entre a mão do paciente e o lado de maior atrofia muscular. A fraqueza na doença de Hirayama progride durante 1 mês-5 anos e tem um curso auto-limitado. O estado não progressivo dura décadas. As deficiências leves são observadas em 73% dos casos.

A doença de Hirayama é diferenciada da síndrome de O’Sullivan McLeod que envolve apenas pequenos músculos do membro único. É para ser diferenciada da “síndrome do braço flácido” onde a última tem envolvimento simétrico bilateral de membros superiores com sinais de LMN em ambos os membros superiores. Quando a duração dos sintomas é curta, várias condições que também causam amiotrófia localizada do braço distal – incluindo a seringomielia, esclerose lateral amiotrófica, mielopatia espondilótica cervical e tumor da medula espinhal – devem ser diferenciadas da doença de Hirayama. Uma das doenças que deve ser considerada é a síndrome pós-pólio, que pode ser diferenciada da doença de Hirayama por um histórico definido de poliomielite. A doença de Hirayama é diferente dos tipos conhecidos de doenças dos neurônios motores devido ao seu comportamento não progressivo, e achados patológicos de alterações isquêmicas focais no corno anterior do cordão cervical inferior. A doença de Hirayama deve ser distinguida das neuropatias motoras múltiplas quando a amiotrofia está distalmente no membro superior, e nesta doença há uma evidência de bloqueio de condução nos nervos motores, e altos títulos séricos de anticorpos anti-GM1 gangliosídeos. Uma miosite focal crônica pode ser diferenciada por uma creatina-fosfoquinase sérica elevada, e o EMG, e as características histológicas dos músculos.

MRI coluna cervical na doença de Hirayama pode mostrar a compressão da medula espinhal na flexão cervical com deslocamento anterior da dura-máter posterior. Estudos de condução nervosa freqüentemente demonstram os potenciais de ação do músculo composto de baixa amplitude, proporcionais ao grau de fraqueza e atrofia. Os achados do EMG geralmente mostram perda dos potenciais da unidade motora que estão disparando rapidamente, alta amplitude e polifásico, como visto nas doenças das células do chifre anterior. Estas alterações são localizadas para miótomos cervicais inferiores e T1. Os potenciais de fibrilação e ondas agudas podem ser vistos.

The pathogenesis is still unclear, and is thought mainly due to dynamic espinal medial compression due to neck flexion with forward displacement of posterior dura durations as the primary mechanism. A medula cervical inferior desloca-se para a frente em flexão e entra em contacto com a superfície posterior das vértebras, sendo achatada no ponto de contacto. A parede posterior do tubo dural também se move para frente, o espaço peridural posterior se expande formando uma massa em forma de crescente no espaço peridural posterior, principalmente devido ao congestionamento do plexo venoso interno vertebral posterior. As células do corno anterior que são vulneráveis à isquemia começam a degenerar, resultando na atrofia localizada do cordão da região cervical inferior, mãos e antebraços fracos e desperdiçados. As características clínicas e o diagnóstico do nosso caso são persistentes com um relato de 73 pacientes de Hirayama e Tokumaru que concluíram que a compressão dinâmica da corda em flexão com deslocamento para frente da dura-máter posterior é um achado inequívoco em estágio progressivo. O mecanismo da mielopatia pode envolver mudanças isquêmicas, ou trauma crônico por flexão repetida do pescoço afetando as células do corno anterior junto com o afinamento da medula espinhal, chamado de mielopatia em flexão.

O prognóstico é bom na doença de Hirayama comparado com outras formas de doenças motoras dos neurônios com menor morbidade, e sobrevivência prolongada já que não há tratamento específico para essa condição. O princípio primário do tratamento é uma restrição da flexão do pescoço. A postura com flexão do pescoço a longo prazo deve ser evitada. São recomendadas almofadas baixas. A fusão anterior das vértebras cervicais, e duraplastia, com ou sem fusão anterior, tem sido realizada. As indicações e métodos de tratamento cirúrgico permanecem controversos.