Hirayama's sygdom: En sjælden klinisk variant af amyotrofisk lateral sklerose | Presstorms

Diskussion

Hirayama sygdom, også kaldet juvenil muskelatrofi af den ensidige øvre ekstremitet, er en type cervikal myelopati, der er relateret til bøjelige bevægelser i nakken. Hirayamas sygdom blev oprindeligt anerkendt i Japan i 1959 og rapporteret under navnet juvenil muskelatrofi af unilateral øvre ekstremitet. Siden da er lignende tilfælde blevet beskrevet fra mange lande, hovedsagelig fra Asien. I en rapport fra 1991 anslog Chan et al. 150 tilfælde fra Japan, 37 fra Indien og 102 fra Sri Lanka. Denne tilstand er mere udbredt i Indien, Japan og Sri Lanka.

Hirayama’s sygdom er en sjælden, klinisk variant af amyotrofisk lateralsklerose, hvor distale muskler er involveret, mere sammenlignet med proximale muskler og omvendt forekommer kun i 10 % af tilfældene, ligesom i vores tilfælde, hvilket gør vores tilfælde endnu mere interessant. Hirayamas sygdom indtræder normalt mellem 15 og 25 år. Der er sparet på brachioradialis-musklen, hvilket giver indtryk af “skrå atrofi”. Venstre side er mere påvirket end højre side, ligesom i vores tilfælde. Fasciculationer er til stede hos 47-66 % på den angrebne side uden sensorisk tab. Lokale kramper og spasmer er kun til stede i kun 30 % af tilfældene. Mindre almindelige træk er bl.a. kolde hænder, hyperhidrosis og forværring af motoriske symptomer ved udsættelse for kulde. Der er ingen sammenhæng mellem patientens håndledighed og den side med større muskelatrofi. Svagheden ved Hirayamas sygdom udvikler sig over 1 måned-5 år og har et selvbegrænsende forløb. Den ikke-progressive tilstand varer i årtier. Milde handicaps ses i 73% af tilfældene.

Hirayamas sygdom adskilles fra O’Sullivan McLeod syndromet, som kun involverer små muskler i det enkelte lem. Den skal adskilles fra “flail arm syndrome”, hvor sidstnævnte har bilateral symmetrisk involvering af øvre lemmer med LMN-tegn i begge øvre lemmer. Når symptomernes varighed er kort, bør flere tilstande, der også forårsager lokaliseret amyotrofi i den distale arm – herunder syringomyelia, amyotrofisk lateralsklerose, cervikal spondylotisk myelopati og rygmarvstumor – differentieres fra Hirayama’s sygdom. En af de sygdomme, der bør overvejes, er postpolio-syndromet, som kan adskilles fra Hirayamas sygdom ved en sikker historie med poliomyelitis. Hirayamas sygdom adskiller sig fra de kendte typer af motoriske neuronsygdomme på grund af dens ikke-progressive adfærd og patologiske fund af fokale iskæmiske forandringer i det forreste horn i den nedre del af halsmarven. Hirayamas sygdom bør adskilles fra multiple motoriske neuropatier, når amyotrofi er distalt i de øvre lemmer, og der i denne sygdom er tegn på ledningsblokering i motoriske nerver og høje serumtitere af anti-GM1-gangliosidantistoffer. En kronisk fokal myositis kan differentieres ved forhøjet serumkreatinfosfokinase, og EMG og muskelhistologiske træk.

MRI cervikal rygsøjle ved Hirayamas sygdom kan vise rygmarvskompression ved nakkebøjning med anterior forskydning af posterior dura . Nerveledningsundersøgelser viser ofte sammensatte muskelaktionspotentialer med lav amplitude, der svarer til graden af svaghed og atrofi. EMG-fundene viser normalt tab af motoriske enhedspotentialer, som er hurtigt affyrende, har høj amplitude og er polyfasiske, som det ses ved forreste horncellesygdomme. Disse ændringer er lokaliseret til de nedre cervikale og T1-myotomer. Der kan ses fibrillationspotentialer og skarpe bølger.

Patogenesen er stadig uklar, og menes hovedsageligt at skyldes dynamisk rygmarvskompression på grund af nakkeflexion med fremadrettet forskydning af posterior dura som den primære mekanisme. Den nedre halsmarv bevæger sig fremad ved fleksion og kommer i kontakt med den bageste overflade af ryghvirvlerne og bliver fladtrykt ved kontaktpunktet. Den bageste væg af durarøret bevæger sig også fremad, det bageste epiduralrum udvider sig og danner en halvmåneformet masse i det bageste epiduralrum, hovedsagelig som følge af overbelastning af det bageste indre vertebrale veneplexus. De forreste hornceller, som er sårbare over for iskæmi, begynder at degenerere, hvilket resulterer i lokaliseret ledningsatrofi i den nedre cervikale region, svage og spildte hænder og underarme. De kliniske træk og diagnosen i vores tilfælde stemmer overens med en rapport om 73 patienter af Hirayama og Tokumaru, som konkluderede, at dynamisk kompression af ledbåndet i fleksion med fremadrettet forskydning af den bageste dura er et entydigt fund i det progressive stadium. Mekanismen for myelopati kan involvere iskæmiske ændringer eller kronisk traume ved gentagen nakkebøjning, der påvirker forreste hornceller sammen med udtynding af rygmarven, betegnet som flexionsmyelopati.

Prognosen er god ved Hirayamas sygdom sammenlignet med andre former for motoriske neuronsygdomme med mindre morbiditet og forlænget overlevelse, da der ikke findes nogen specifik behandling for denne tilstand. Det primære behandlingsprincip er en begrænsning af nakkebøjning. Stillingen med langvarig nakkebøjning skal undgås. Lave puder anbefales. Der er blevet udført anterior fusion af halshvirvler og duraplasty med eller uden anterior fusion. Indikationerne og metoderne for kirurgisk behandling er fortsat kontroversielle.