Choroba Hirayamy: A Rare Clinical Variant of Amyotrophic Lateral Sclerosis | Presstorms

Discussion

Choroba Hirayamy określana również jako młodzieńczy zanik mięśni jednostronnej kończyny górnej, jest rodzajem mielopatii szyjnej związanej z ruchami zgięciowymi szyi. Choroba Hirayamy została po raz pierwszy rozpoznana w Japonii w 1959 roku i opisana pod nazwą młodzieńczy zanik mięśni jednostronnej kończyny górnej. Od tego czasu opisywano podobne przypadki w wielu krajach, głównie azjatyckich. W raporcie z 1991 roku Chan i wsp. oszacowali 150 przypadków z Japonii, 37 z Indii i 102 ze Sri Lanki. Warunek ten jest bardziej rozpowszechniony w Indiach, Japonii i Sri Lance.

Choroba Hirayamy jest rzadkim, klinicznym wariantem stwardnienia zanikowego bocznego, w którym mięśnie dystalne są zaangażowane, bardziej w porównaniu do mięśni proksymalnych i vice-versa występuje tylko w 10% przypadków, tak jak w naszym przypadku, co czyni nasz przypadek jeszcze bardziej interesującym. Choroba Hirayamy pojawia się zwykle między 15 a 25 rokiem życia. Występuje brak mięśnia ramienno-łopatkowego, co daje wrażenie „atrofii skośnej”. Lewa strona jest bardziej dotknięta niż prawa, tak jak w naszym przypadku. Powięzi występują w 47-66% po stronie dotkniętej chorobą, bez utraty czucia. Miejscowe skurcze i spazmy są obecne tylko w 30% przypadków. Rzadziej obserwuje się oziębienie rąk, nadpotliwość oraz nasilenie objawów ruchowych przy ekspozycji na zimno. Nie ma związku między rękoczynami a stroną większego zaniku mięśni. Osłabienie w chorobie Hirayamy postępuje od 1 miesiąca do 5 lat i ma samoograniczający się przebieg. Stan bez progresji utrzymuje się przez dziesiątki lat. Łagodną niepełnosprawność obserwuje się w 73% przypadków.

Choroba Hirayamy jest różnicowana z zespołem O’Sullivana McLeoda, który obejmuje tylko małe mięśnie jednej kończyny. Należy ją odróżnić od zespołu „flail arm syndrome”, w którym u osób z zespołem flail arm występuje obustronne symetryczne zajęcie kończyn górnych z objawami LMN w obu kończynach górnych. Jeśli czas trwania objawów jest krótki, z chorobą Hirayamy należy różnicować kilka schorzeń, które również powodują zlokalizowaną amiotrofię dystalnej części ramienia – w tym syringomielię, stwardnienie zanikowe boczne, mielopatię spondylotyczną szyjną i guz rdzenia kręgowego. Jedną z chorób, które powinny być brane pod uwagę jest zespół postpolio, który można odróżnić od choroby Hirayamy na podstawie pewnego wywiadu dotyczącego poliomyelitis. Choroba Hirayamy różni się od znanych typów chorób neuronów ruchowych niepostępującym przebiegiem i patologicznym stwierdzeniem ogniskowych zmian niedokrwiennych w rogu przednim dolnego odcinka rdzenia szyjnego. Chorobę Hirayamy należy odróżnić od mnogich neuropatii ruchowych, gdy amyotrofia dotyczy dystalnie kończyny górnej, a w chorobie tej stwierdza się blok przewodzenia w nerwach ruchowych oraz wysokie miano przeciwciał przeciwko gangliozydowi GM1 w surowicy. Przewlekłe ogniskowe zapalenie mięśni można zróżnicować na podstawie podwyższonego poziomu fosfokinazy kreatynowej w surowicy oraz EMG i cech histologicznych mięśni.

MRI kręgosłupa szyjnego w chorobie Hirayamy może wykazać ucisk rdzenia kręgowego przy zgięciu szyi z przednim przesunięciem tylnej opony twardej. Badania przewodnictwa nerwowego często wykazują niską amplitudę złożonych potencjałów czynnościowych mięśni współmiernie do stopnia osłabienia i atrofii. Wyniki EMG zwykle wykazują utratę potencjałów jednostek motorycznych, które są szybko strzelające, o wysokiej amplitudzie i polifazowe, jak to widać w zaburzeniach komórek rogów przednich. Zmiany te są zlokalizowane w dolnym odcinku szyjnym i w miotomie T1. Mogą być widoczne potencjały fibrylacyjne i ostre fale.

The pathogenesis is still unclear, and is thought mainly due to dynamic spinal cord compression due to neck flexion with forward displacement of posterior dura as the primary mechanism. Rdzeń kręgowy dolnego odcinka szyjnego przesuwa się do przodu w zgięciu i styka się z tylną powierzchnią kręgów, a w miejscu styku ulega spłaszczeniu. Tylna ściana opony twardej również przesuwa się do przodu, tylna przestrzeń zewnątrzoponowa rozszerza się tworząc półksiężycowatą masę w tylnej przestrzeni zewnątrzoponowej, głównie z powodu przekrwienia tylnego wewnętrznego splotu żylnego kręgów. Podatne na niedokrwienie komórki rogów przednich zaczynają ulegać degeneracji, co skutkuje miejscowym zanikiem rdzenia w dolnej części odcinka szyjnego, osłabieniem i opadnięciem rąk i przedramion. Cechy kliniczne i rozpoznanie w naszym przypadku są zbieżne z doniesieniem Hirayamy i Tokumaru dotyczącym 73 pacjentów, którzy stwierdzili, że dynamiczny ucisk rdzenia w zgięciu z przemieszczeniem tylnej opony twardej do przodu jest jednoznacznym objawem w stadium progresji. Mechanizm mielopatii może obejmować zmiany niedokrwienne lub przewlekły uraz spowodowany powtarzającym się zgięciem szyi, wpływający na komórki rogów przednich wraz ze ścieńczeniem rdzenia kręgowego, określany jako mielopatia zgięciowa.

Rokowanie w chorobie Hirayamy jest dobre w porównaniu z innymi postaciami chorób neuronu ruchowego, z mniejszą zachorowalnością i wydłużonym czasem przeżycia, ponieważ nie ma specyficznego leczenia tego schorzenia. Podstawową zasadą leczenia jest ograniczenie zgięcia szyi. Należy unikać postawy z długotrwałym zgięciem szyi. Zalecane są niskie poduszki. Wykonuje się przednie zespolenie kręgów szyjnych oraz duraplastykę z lub bez zespolenia przedniego. Wskazania i metody leczenia chirurgicznego pozostają kontrowersyjne.