Purpose: 今回の目的は、22ヶ月齢で骨髄移植（BMT）に成功した男性 Maroteaux-Lamy syndrome患者の口腔・歯科所見を重視することである。
症例報告です。 15歳男児が歯科診断のためブラジル・ブラジリア・カトリック大学歯科部門に紹介された。 大頭，短頸，角膜混濁，巨舌症を伴う開口，頭蓋骨の肥大，長い前後長などMaroteaux-Lamy症候群の一般的特徴が観察された． 本症例は早期にBMTの恩恵を受けていた。 そのため、骨格症状以外は中等度の特徴を呈していた。
考察 Maroteaux-Lamy症候群はムコ多糖症VI型とも呼ばれ，アリルスルファターゼBの欠損により組織内にデルマタン硫酸が蓄積し，尿中への排泄が増加するライソゾーム貯蔵障害である。 ムコ多糖類の沈着により、多臓器に及ぶ進行性の障害をもたらす。 常染色体劣性遺伝するまれな疾患である。 本疾患の特徴として、成長遅延、大頭、短頸、角膜混濁、典型的な顔貌および脊髄異常が挙げられる。 本症候群の主な歯科所見は、歯肉過形成、上顎歯槽隆起の肥大、巨舌症、無歯列、不正咬合、歯性嚢胞様濾胞などである。 BMTは、貯蔵病患者の酵素の欠乏に起因するあらゆる障害を永久的に置き換えるために行われる治療法である。