Zweck: Ziel der vorliegenden Studie war es, die oralen und zahnmedizinischen Befunde eines männlichen Patienten mit Maroteaux-Lamy-Syndrom hervorzuheben, der im Alter von 22 Monaten erfolgreich einer Knochenmarktransplantation (BMT) unterzogen wurde.
Fallbericht: Ein 15-jähriger Junge wurde zur zahnärztlichen Diagnose an die Abteilung für Zahnmedizin der Katholischen Universität Brasília, Brasilien, überwiesen. Es wurden allgemeine Merkmale des Maroteaux-Lamy-Syndroms wie ein großer Kopf, ein kurzer Hals, eine Hornhauttrübung, ein offener Mund mit Makroglossie, eine Vergrößerung des Schädels und eine lange anteroposteriore Dimension beobachtet. Der Patient hatte in einem frühen Stadium eine BMT erhalten. Daher waren die Merkmale, abgesehen von den Skelettsymptomen, in moderater Form vorhanden.
Diskussion: Das Maroteaux-Lamy-Syndrom, auch bekannt als Mukopolysaccharidose Typ VI, ist eine lysosomale Speicherkrankheit, die durch einen Mangel an Arylsulphatase B verursacht wird, was zu einer Anhäufung von Dermatansulfat in den Geweben und seiner vermehrten Ausscheidung im Urin führt. Die Ablagerung von Mucopolysacchariden führt zu einer fortschreitenden Störung, die mehrere Organe betrifft. Es handelt sich um eine seltene Erkrankung, die autosomal rezessiv vererbt wird. Zu den charakteristischen Merkmalen dieser Krankheit gehören Wachstumsverzögerung, ein großer Kopf, ein kurzer Hals, Hornhauttrübungen, ein typisches Gesicht und Wirbelsäulenanomalien. Zu den wichtigsten zahnmedizinischen Befunden dieses Syndroms gehören Gingivahyperplasie, Hypertrophie des Kieferkamms, Makroglossie, nicht durchgebrochenes Gebiss, Zahnfehlstellungen und zystenartige Follikel. Die BMT ist eine therapeutische Behandlung, die dazu dient, die durch den Enzymmangel verursachten Störungen bei Patienten mit Speicherkrankheiten dauerhaft zu ersetzen.