Cíl: Cílem této studie bylo zdůraznit orální a dentální nálezy u pacienta s Maroteaux-Lamyho syndromem, který ve věku 22 měsíců úspěšně podstoupil transplantaci kostní dřeně (BMT).
Popis případu: Patnáctiletý chlapec byl odeslán na stomatologické oddělení Katolické univerzity v brazilské Brasílii za účelem stomatologické diagnostiky. Byly pozorovány obecné charakteristiky Maroteaux-Lamyho syndromu, jako je velká hlava, krátký krk, zákal rohovky, otevřená ústa s makroglosií, zvětšení lebky a dlouhý předozadní rozměr. Pacientka získala výhodu BMT v raném stádiu. Proto byly charakteristiky prezentovány v mírné formě, s výjimkou skeletálních příznaků.
Diskuse: Maroteaux-Lamyho syndrom, známý také jako mukopolysacharidóza typu VI, je lysozomální střádací porucha, která je způsobena deficitem arylsulfatázy B, což vede k hromadění dermatan sulfátu ve tkáních a jeho zvýšenému vylučování močí. Ukládání mukopolysacharidů vede k progresivní poruše postihující více orgánů. Jedná se o vzácné onemocnění, které se dědí autozomálně recesivně. Mezi charakteristické znaky tohoto onemocnění patří retardace růstu, velká hlava, krátký krk, zákal rohovky, typická facie a abnormality páteře. K hlavním stomatologickým nálezům tohoto syndromu patří hyperplazie dásní, hypertrofie alveolárního hřebene horní čelisti, makroglosie, nesrostlý chrup, malokluze a folikuly podobné dentigerouským cystám. BMT je léčebný postup, který se podává za účelem trvalé náhrady jakékoli poruchy způsobené nedostatkem enzymů u pacientů se střádavými chorobami.