De manier waarop een kind met autisme communiceert door middel van spraak speelt een belangrijke rol in educatieve, psychosociale en uiteindelijk beroepsmatige aspecten van de kwaliteit van leven. Sommige kinderen met autisme, zowel met als zonder taalstoornis, hebben problemen met het verwerven van gearticuleerde spraak en het beheersen van de prosodische kenmerken die verwacht worden bij het spreken in verschillende situaties.
Lawrence Shriberg en zijn collega’s aan de Universiteit van Wisconsin-Madison bestudeerden spraak en prosodische kenmerken van individuen met autisme met behulp van zowel perceptuele als akoestische metingen. In samenwerking met Raphael Bernier en zijn onderzoeksgroep aan de Universiteit van Washington in Seattle, voltooit Shriberg een studie met 111 kinderen en volwassenen van het Simons Variation in Individuals Project (Simons VIP), die elk een deletie of duplicatie hebben op chromosomale regio 16p11.2.
Vorige studies schatten dat tussen 20 en 24 procent van de individuen met een copy number variant (CNV) op 16p11.2 samenvallend autisme hebben. Bovendien blijkt het complexe fenotype van het 16p11.2 deletie/duplicatie syndroom ook spraakgeluidstoornissen te omvatten, met name een zeldzame motorische spraakstoornis die kinderlijke apraxie van de spraak (CAS) wordt genoemd. Shriberg en zijn groep probeerden te bepalen of mensen met zowel 16p11.2 deletie/duplicatie syndroom als autisme vaker en mogelijk verschillende soorten spraakklankstoornissen hebben – met name CAS – in vergelijking met individuen die 16p11.2 CNV’s hebben maar geen co-occurrent autisme.
Hun bevindingen wijzen erop dat spraakstoornissen, waaronder CAS, vaker voorkomen bij individuen met 16p11.2 CNV’s dan in bevolkingsmonsters. Dit bevestigt eerdere bevindingen die erop wijzen dat verstoringen in dit gebied direct of indirect ten grondslag kunnen liggen aan cognitieve en neuromotorische paden naar spraakstoornissen. Hun resultaten suggereren ook dat autisme samenvallend met 16p11.2 verstoringen geen verhoogd risico oplevert voor verschillende soorten spraakstoornissen, waaronder CAS.
De onderzoekers vonden dat 16p11.2 deleties ongeveer drie keer meer kans hebben dan duplicaties om geassocieerd te zijn met spraak- en motorische spraakstoornissen, wat bevindingen herhaalt in de bredere Simons VIP-steekproef van de associatie van 16p11.2 deleties en duplicaties met andere verbale kenmerken.
Shriberg en Bernier zijn van plan om de neuroimaging-gegevens en andere neurologische gegevens die beschikbaar zijn in de Simons VIP-database te onderzoeken voor de deelnemers geïdentificeerd met spraakstoornissen (met name motorische spraakstoornissen) in deze steekproef, waaronder deelnemers met ongepaste prosodie. Spraak en prosodische aspecten van communicatie zijn onderwerpen van centraal belang bij het verklaren van het ontstaan en de levenslange expressie van autisme.