Piebaldisme is een zeldzame autosomaal dominante aandoening van de melanocytenontwikkeling.:867 Gemeenschappelijke kenmerken zijn een aangeboren witte voorhoofdskraag, verspreide normaal gepigmenteerde en gehypopigmenteerde macules en een driehoekige gedepigmenteerde vlek op het voorhoofd. Er is niettemin grote variatie in de mate en het patroon van presentatie, zelfs binnen getroffen families. In sommige gevallen gaat piëbaldisme samen met ernstige ontwikkelingsstoornissen, zoals bij het Waardenburg-syndroom en de ziekte van Hirschsprung.
PBT
Deze aandoening tast de ontwikkeling van melanocyten aan
Dermatologie
Het is gedocumenteerd dat het bij alle rassen voorkomt. Bontheid komt bij bijna alle zoogdiersoorten voor. Het komt veel voor bij muizen, konijnen, honden, schapen, herten, runderen en paarden – waar selectief fokken de incidentie van de mutatie heeft verhoogd – maar bij chimpansees en andere primaten slechts even zelden als bij de mens. Piërobalisme heeft niets te maken met aandoeningen als vitiligo of poliosis.
Hoewel piërobalisme visueel kan lijken op partieel albinisme, is het een fundamenteel andere aandoening. De gezichtsproblemen die geassocieerd worden met albinisme zijn meestal niet aanwezig omdat de oogpigmentatie normaal is. Piebaldisme verschilt van albinisme in die zin dat de aangetaste cellen het vermogen behouden om pigment te produceren, maar dat die specifieke functie is uitgeschakeld. Bij albinisme zijn de cellen helemaal niet in staat pigment te produceren. Bij de mens is piëbaldisme waargenomen in verband met een zeer breed scala en in verschillende mate van endocriene stoornissen, en wordt soms aangetroffen samen met heterochromie van de irissen, aangeboren doofheid, of onvolledige ontwikkeling van het maagdarmkanaal, mogelijk alle met de gemeenschappelijke oorzaak van het voortijdig afsnijden van het groeihormoon van de menselijke foetus tijdens de zwangerschap. Piebaldisme is een soort neurocristopathie, waarbij defecten optreden in diverse neurale-creestcellijnen, waaronder melanocyten, maar ook in vele andere weefsels die van de neurale lijst zijn afgeleid. Er wordt verondersteld dat oncogene factoren, met inbegrip van mistranscriptie, verband houden met de mate van fenotypische variatie tussen getroffen personen.