Orzel overleed in februari 2018 op 58-jarige leeftijd, en deze week kreeg ze haar wens. Haar skelet, samen met een verzameling tiara’s, oorbellen en broches uit haar uitgebreide kostuum-sieradencollectie, is te zien in het Mütter, samen met informatie over het verloop van haar aandoening en de gevolgen ervan.
FOP is een van de zeldzaamste ziekten ter wereld. Slechts bij ongeveer 900 mensen is deze ziekte vastgesteld. De mutatie van één enkele nucleobase op een totaal van 6 miljoen in iemands DNA leidt ertoe dat linten, platen en vellen bot de gewrichten doorkruisen en vastzetten, waardoor bewegen onmogelijk wordt.
Bij de geboorte is het enige zichtbare teken van FOP wat lijkt op een knobbel in de grote teen; in feite is het een misvorming van het gewricht. Tussen de leeftijd van 2 en 5 jaar ontstaan er pijnlijke zwellingen in de nek en op de rug die op tumoren lijken en die langzaam overgaan in bot. Elke poging om bot te verwijderen kan een gewricht permanent op slot zetten, net als inentingen of andere injecties.
“Het is normaal bot,” zei Kaplan, die Orzel meer dan 30 jaar behandelde. “Het hoort daar gewoon niet te zijn. Het is een voorbeeld van te veel van het goede.”
Als de ziekte voortschrijdt, tast het de bovenste ledematen aan, dan de onderste ledematen in de adolescentie, en uiteindelijk op volwassen leeftijd de kaak, ellebogen, knieën en polsen. Tegen de tijd dat patiënten de 40 bereiken, is er weinig of geen beweeglijkheid meer over.
Op latere leeftijd had Orzel nog slechts enige beweeglijkheid in haar polsen en vingers.
Bot vormt zich niet binnen organen, maar door de vernauwingen van bot rond de borstkaswand, maakt het de borstkas moeilijk om uit te zetten.
“Dus het hart moet een leven lang pompen tegen een borstkas die niet uitzet,” zei Kaplan, “en uiteindelijk wordt het hart moe.”
De meeste patiënten bezwijken aan hart- en longproblemen, en dat was het geval met Orzel.
A need for speed
Toen ze overleed, was het museum in een race tegen de klok verwikkeld. Het had maar een paar dagen om het lichaam te vervoeren en om te vormen tot een skelet.
“Carol is volledig vergroeid, dus haar lichaam kon niet eerst uit elkaar worden gehaald, in een skelet worden veranderd en vervolgens weer in elkaar worden gezet,” zei conservator Anna Dhody van het Mütter Museum. “Ze is één geheel.”
De enige plaats in het land die de taak op zich kon nemen was Skulls Unlimited, dat zich traditioneel bezighoudt met dierenskeletten van het type dat in een natuurhistorisch museum wordt tentoongesteld. Maar dat bedrijf is gevestigd in Oklahoma, dus het museum moest rekening houden met transport, papierwerk en logistiek, samen met een speciale kist om het lichaam te vervoeren.
“Ik kan niet verwoorden hoe delicaat haar botten zijn,” zei Dhody. “Naast FOP, waardoor het bot groeit waar het niet hoort te groeien, had Orzel ook te kampen met het botverlies dat veel vrouwen van in de vijftig treft. Het was nog kwetsbaarder toen het skelet naar het museum werd vervoerd. Skulls Unlimited zorgde voor een witte-handen service, met een op maat gemaakte gewatteerde kist. Orzel’s skelet werd helemaal van Oklahoma naar het museum in Philadelphia gereden, waar het werd opgeslagen tot een nieuwe kist en tentoonstellingsruimte klaar waren om het samen met Eastlack’s skelet tentoon te stellen.
Met ongeveer 180.000 bezoekers aan het museum per jaar, hoopt Dhody dat het tentoonstellen van beide skeletten de kennis en het begrip van de ziekte bij het publiek zal verbreden.
“Ze zal in staat zijn om een veel breder en veel groter aantal mensen te beïnvloeden om te leren over de aandoening,” zei Dhody. “We willen uitleggen dat hoe meer we weten over hoe bot groeit waar het niet hoort te groeien, hoe meer mensen ermee geholpen kunnen worden dan alleen de 900 mensen met FOP.