Assay en technische informatie
Invitae is een College of American Pathologists (CAP)-geaccrediteerd en Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA)-gecertificeerd klinisch diagnostisch laboratorium dat full-gen sequencing en deletie/duplicatie-analyses uitvoert met behulp van next-generation sequencing-technologie (NGS).
Onze sequentieanalyse omvat klinisch belangrijke regio’s van elk gen, inclusief coderende exonen en 10 tot 20 basenparen aangrenzende intronic-sequentie aan weerszijden van de coderende exonen in het hieronder vermelde transcript. Bovendien omvat de analyse de geselecteerde niet-coderende varianten die specifiek in de onderstaande tabel zijn omschreven. Varianten die buiten deze regio’s vallen, worden niet geanalyseerd. Eventuele beperkingen in de analyse van deze genen zullen in het rapport worden vermeld. Neem contact op met de klantenservice met eventuele vragen.
Gebaseerd op de resultaten van validatiestudies, bereikt deze assay >99% analytische gevoeligheid en specificiteit voor enkele nucleotide varianten, inserties en deleties <15bp in lengte, en exon-niveau deleties en duplicaties. Invitae’s methoden detecteren ook inserties en deleties groter dan 15 bp maar kleiner dan een volledig exon, maar de gevoeligheid voor deze kan marginaal verminderd zijn. Invitae’s deletie/duplicatie analyse bepaalt het kopie getal op een enkele exon resolutie bij vrijwel alle doel exons. In zeldzame situaties kunnen single-exon-kopiegetalgebeurtenissen echter niet worden geanalyseerd als gevolg van inherente sequentie-eigenschappen of geïsoleerde vermindering van de gegevenskwaliteit. Bepaalde soorten varianten, zoals structurele herschikkingen (bv. inversies, genomzettingen, translocaties, enz.) of varianten die zijn ingebed in sequenties met een complexe architectuur (bv. korte tandem herhalingen of segmentale duplicaties), kunnen mogelijk niet worden gedetecteerd. Bovendien is het misschien niet mogelijk om bepaalde details van varianten, zoals mozaïcisme, fasering of ambiguïteit bij het in kaart brengen, volledig op te lossen. Tenzij uitdrukkelijk gegarandeerd, worden sequentieveranderingen in de promotor, niet-coderende exonen en andere niet-coderende gebieden niet gedekt door deze test. Raadpleeg de testdefinitie op onze website voor meer informatie over regio’s of typen varianten die wel of niet onder deze test vallen. Dit rapport geeft de analyse weer van een geëxtraheerd genomisch DNA-monster. In zeer zeldzame gevallen (circulerend hematolymfoïd neoplasma, beenmergtransplantatie, recente bloedtransfusie) is het geanalyseerde DNA mogelijk niet representatief voor het constitutionele genoom van de patiënt.