Het enzym 17betaHSD III katalyseert de omzetting van androstenedione in testosteron in de testis. Gebrek aan testosteron in de foetale testis leidt tot genetische mannetjes met vrouwelijke uitwendige genitaliën. Patiënten presenteren zich meestal bij de geboorte met vrouwelijke of ambigue uitwendige genitaliën, gekenmerkt door clitoromegalie, posterieure labioscrotale fusie en perineale blinde vaginale pouch. Testikels zijn inguinaal of in de labioscrotale plooien. De interne urogenitale tractus (epididymides, vasa deferentia, zaadblaasjes, ejaculatoire kanalen) is goed ontwikkeld; prostaat en Müllerian structuren zijn afwezig. Hoewel sommige patiënten met minder ernstige afwijkingen als man worden opgevoed, worden aangetaste mannetjes meestal als vrouw opgevoed. In de puberteit ontwikkelen zij echter tekenen van virilisatie (fallusvergroting, mannelijke secundaire geslachtskenmerken) en gynaecomastie als gevolg van een toename van serumtestosteron, veroorzaakt door de omzetting van androsteendion in testosteron door extra-gonadale 17b-HSD-isoenzymen. Alle getroffen personen zijn onvruchtbaar.