In 2012 kondigde de Britse premier David Cameron plannen aan voor het 100.000-genoomproject. Dit ambitieuze project zal tegen eind 2017 de sequenties opleveren van 100.000 genomen van NHS-patiënten, waaronder patiënten met zeldzame ziekten en kanker. Patiënten met ongebruikelijke vormen van diabetes die waarschijnlijk een monogene oorzaak hebben of met ultrazeldzame aandoeningen met onbekende genetische oorzaak kunnen aan het project deelnemen door DNA-monsters te verstrekken voor genoomsequentiebepaling. Bloedmonsters worden ook opgeslagen voor toekomstige analyse van RNA, eiwitten en metabolieten om ons begrip van zeldzame monogene vormen van diabetes te vergemakkelijken. Dit project biedt een kans voor patiënten als Jack, Dan en Tom met neonatale diabetes, MODY of een zeldzaam syndroom, maar bij wie nog geen genetische diagnose is gevonden. Nieuwe oorzaken van zeldzame genetische ziekten zullen worden onderzocht met behulp van de strategieën waarover we eerder hebben geleerd, bijvoorbeeld door een trio-analyse te doen voor een aangedaan kind en hun niet aangedane ouders.
Deelnemers kunnen beslissen of ze meer te weten willen komen over “extra bevindingen” in hun genoom. Dit zijn genetische varianten waarvan bekend is dat ze ernstige, levensbedreigende aandoeningen veroorzaken. Deze ziekten kunnen vaak worden voorkomen of verminderd door behandeling. Voorbeelden zijn familiaire hypercholesterolaemie en erfelijke borstkanker veroorzaakt door BRCA1- of BRCA2-mutaties. Stellen die deelnemen, bijvoorbeeld de ouders van een kind met een zeldzame ziekte, kunnen ervoor kiezen om uit te zoeken of zij beiden drager zijn van recessieve ziekten zoals taaislijmziekte.
U kunt meer te weten komen over het 100.000-genoomproject door de website van Genomics England te bezoeken. U vindt er informatie voor potentiële deelnemers, video’s over het project en verhalen van deelnemers, alsook korte films waarin genomics en sequencing van genomen worden geïntroduceerd. Een van de doelstellingen van het project is de invoering van genomica-geneeskunde in de NHS te versnellen. Een opleidingsprogramma over genomica voor personeel in de gezondheidszorg wordt geleid door Health Education England, dat een groot aantal online-hulpmiddelen heeft ontwikkeld die u op hun website kunt vinden.