Doelstelling: Familiair chylomicronemie syndroom (FCS) is een zeldzame autosomaal recessieve aandoening veroorzaakt door mutaties in lipoproteïne lipase, resulterend in ophoping van chylomicronen in plasma en hypertriglyceridemie. Verhoogde triglyceriden veroorzaken verschillende complicaties bij patiënten, waarvan de ernstigste episoden van acute pancreatitis zijn. Dit overzicht is gebaseerd op de adviezen van een ervaren lipidoloog en endocrinoloog en op een actueel literatuuroverzicht, aangezien er geen specifieke richtlijnen voor FCS zijn.
Methoden: Bespreking van de richtlijnen van deskundigen en beoordeling van de huidige literatuur.
Resultaten: Tot op heden is er geen farmacologische behandeling voor getroffen patiënten, en beheersopties omvatten voornamelijk het aannemen van een uiterst beperkt, zeer vetarm dieet, samen met het vermijden van bepaalde medicijnen en alcohol. Endocrinologen diagnosticeren en behandelen vaak patiënten met stofwisselingsstoornissen, waaronder patiënten met hoge triglyceridegehalten, maar zeldzame ziekten zoals FCS kunnen worden gemist of slecht worden geëvalueerd als gevolg van hiaten in de kennis over de ziektetoestand. Gezien de rol van endocrinologen bij de behandeling van lipidenstoornissen, is het belangrijk dat zij de klinische tekenen en symptomen van FCS begrijpen om patiënten correct te diagnosticeren. Patiënten met FCS kunnen worden geïdentificeerd op basis van gedefinieerde klinische criteria en een grondig onderzoek van de medische voorgeschiedenis, na uitsluiting van differentiële diagnoses en secundaire factoren. Typische verschijnselen zijn hypertriglyceridemie gekenmerkt door lipemisch serum, buikpijn in de voorgeschiedenis en acute/recidiverende pancreatitis. Secundaire factoren die moeten worden uitgesloten zijn zwangerschap, alcoholmisbruik, ongecontroleerde diabetes, en gebruik van bepaalde geneesmiddelen.
Conclusie: FCS is een zeldzame, erfelijke vetstofwisselingsziekte die vaak ondergediagnosticeerd en onbehandeld blijft. Dit overzicht geeft een samenvatting van klinische kenmerken van FCS die mogelijk kunnen worden gebruikt om patiënten in de spreekkamer van een endocrinoloog te screenen en hen naar de juiste standaard van zorg te leiden.
Afkortingen: apoB = apolipoproteïne B; apoC-III = apolipoproteïne CIII; ASO = antisense oligonucleotide; FCS = familiaal chylomicronemie syndroom; HTG = hypertriglyceridemie; LPL = lipoproteïne lipase; LPLD = lipoproteïne lipase deficiëntie.