Een geval van een 28 maanden oude jongen met chondroectodermale dysplasie (Ellis-van Creveld syndroom) wordt gerapporteerd. Naast polydactylie, ectodermale dysplasie, acromelische dwerggroei en congenitale hartafwijking, die karakteristieke morfologische kenmerken van het syndroom zijn, werden aanvullende dysplastische ontwikkelingsdefecten ontdekt in de nieren, lever en longen. Gedetailleerde histopathologische studies van de groeiplaten van tibia, femur en ribben onthulden een onregelmatige, deels hyperplastische, deels dystrofische verschijning van het epifyseale kraakbeen, dat niet goed werd geresorbeerd door de binnendringende bloedvaten. Plaatselijke gebieden van necrose traden op en barrières van tongvormige kraakbenige peninsula’s bleven bestaan. Regelmatige enchondrale ossificatie werd belemmerd en compensatoire membraan ossificatie werd gevonden in het fibroserende metafyseale beenmerg grenzend aan het kraakbeen. Dysplasie en fibrose van de niermedulla plus interstitiële fibroserende nefritis in de cortex resulteerden in niercontractie en nierfalen. Hepatomegalie, portale fibrose en galweghyperplasie en -dysplasie werden bij autopsie vastgesteld, maar hadden geen klinische betekenis. Deze bevindingen benadrukken nogmaals dat afgeleiden van alle drie de kiemlagen betrokken zijn bij het Ellis-van Creveld syndroom. De mogelijkheid dat een enkele metabole of structurele afwijking van de mesenchymale weefsels verantwoordelijk zou kunnen zijn voor de verschillende orgaan dysplasieën wordt besproken.