Chiari Malformatie

Wat is Chiari malformatie?

Chiari malformatie is een aandoening waarbij hersenweefsel in het achterste deel van uw schedel in het ruggenmergkanaal wordt geduwd. Meestal gebeurt dit als gevolg van een structureel probleem – een misvormd of kleiner dan normaal deel van de schedel. Omdat er niet genoeg ruimte is in de schedel, groeit een deel van de hersenen, met name de kleine hersenen, naar beneden in het wervelkanaal. Hierdoor kunnen de hersenen aan de basis van uw schedel in de verdrukking komen. Hersenweefsel in het ruggenmergkanaal kan de stroom van hersenvocht blokkeren. Deze vloeistof dempt de hersenen en het ruggenmerg, circuleert voedingsstoffen en chemicaliën en voert afvalstoffen af.

Waar ligt het cerebellum?

Het cerebellum en de hersenstam delen een nauwe ruimte binnen het achterste gedeelte van de schedel. Ze bevinden zich boven een opening aan de basis van de schedel – het foramen magnum genoemd – waar het ruggenmerg doorheen loopt. Een Chiari misvorming treedt op wanneer de kleine hersenen onder het foramen magnum en in het wervelkanaal naar beneden worden geduwd. Het cerebellum regelt uw spierbewegingen, houding, evenwicht, spraak en coördinatie.

In de normale hersenen blijven uw cerebellum en de bijbehorende tonsillen binnen uw schedel en is het ruggenmergkanaal gedeblokkeerd, waardoor ruggenmergvloeistof kan stromen.

Wie treft de Chiari-malformatie?

De Chiari-malformatie kan iedereen treffen. Vrouwen hebben een iets grotere kans op het hebben van een Chiari malformatie dan mannen.

In de meeste gevallen worden baby’s met de aandoening geboren. Soms wordt een Chiari-misvorming echter pas in de tienerjaren of op volwassen leeftijd ontdekt, wanneer om een andere reden een hersenscan wordt gemaakt. Hoewel er geen genezing is voor Chiari malformatie, kunnen chirurgen de symptomen bij de meeste mensen behandelen of beheersen.

Hoe vaak komt Chiari malformatie voor?

Chiari malformatie komt voor bij ongeveer één op de 1.000 mensen. Omdat sommige mensen geen symptomen hebben of deze pas in de adolescentie of volwassenheid vertonen, kan de aandoening in feite vaker voorkomen.

Zijn er verschillende soorten Chiari-malformatie?

Er zijn verschillende soorten Chiari-malformaties die verschillende entiteiten van elkaar zijn, maar enkele overeenkomsten vertonen. Artsen categoriseren de aandoening op basis van anatomische bevindingen en geassocieerde aandoeningen. De belangrijkste typen zijn:

• Chiari malformatie type I: Mensen met type I hebben mogelijk geen symptomen of ze ontwikkelen pas symptomen als ze adolescenten of volwassenen zijn. Type I treedt op wanneer het onderste deel van de kleine hersenen uitsteekt in het gat (het foramen magnum) aan de basis van de schedel. Het ruggenmerg loopt normaal gesproken door dit gat. Type I is de meest voorkomende vorm van Chiari-malformatie.
• Chiari-malformatie type II: Type II is onderdeel van een complexe misvorming die optreedt tijdens de ontwikkeling van de hersenen en wervelkolom in de baarmoeder. Type II wordt het meest aangetroffen bij patiënten met de ernstigste vorm van spina bifida, myelomeningocele genaamd. Myelomeningocele ontstaat wanneer de ruggengraat en het wervelkanaal niet goed sluiten voordat de baby wordt geboren. Een operatie is nodig om de ruggengraat na de geboorte te sluiten, en verlamming kan optreden onder het gebied waar de ruggengraat misvormd is. Bij type II misvorming is er vaak zowel een herniatie van de kleine hersenen als van de hersenstam in het ruggenmergkanaal, samen met andere bijkomende hersenafwijkingen. Mensen met type II kunnen een operatie nodig hebben om de andere geassocieerde aandoeningen te behandelen, maar de behandeling van Chiari type II is alleen nodig als ze symptomen hebben.
• Chiari malformatie type III: Dit is een zeldzame en ernstigste van de Chiari misvormingen. Het treedt op wanneer een deel van het cerebellum en de hersenstam zich uitstrekken door een abnormale opening in de achterkant van de schedel (niet het foramen magnum). Bovendien steekt een deel van de membranen die de hersenen of het ruggenmerg omgeven, door de opening. Deze misvorming resulteert in een zwelling aan de achterkant van de schedel, een encephalocele genoemd. Type III veroorzaakt ernstige, levensbedreigende symptomen die al vroeg in het leven optreden. Kinderen met type III hebben neurologische problemen, leerachterstanden en toevallen. Deze vereisen vaak een operatie.

Sommige wetenschappers classificeren twee andere types — type IV en type 0. Type IV is een zeldzaam type en treedt op wanneer de kleine hersenen zelf onderontwikkeld zijn of delen missen. Delen van de schedel en het ruggenmerg kunnen zichtbaar zijn. Dit type is ernstig en meestal fataal bij zuigelingen.

Type 0 is een zeer zeldzaam verschijnsel. Bij dit type is er weinig of geen uitbreiding van delen van het cerebellum in het foramen magnum, maar is er aanzienlijke verdringing op dat niveau. Men denkt dat de symptomen worden veroorzaakt door een abnormale stroming van het hersenvocht aan de basis van de schedel.

Wat veroorzaakt Chiari malformatie?

De Chiari malformatie heeft meerdere oorzaken. Chiari misvorming wordt veroorzaakt door een structurele afwijking in de hersenen en het ruggenmerg die optreedt tijdens de ontwikkeling van een baby in de baarmoeder. Sommige onderzoekers geloven ook dat de structurele afwijking in de schedel (kleiner dan normaal formaat in het gebied waar de kleine hersenen zitten) leidt tot de verdrukking en druk op de hersenen die ze door het foramen magnum duwt waar de hersenen en het ruggenmerg samenkomen.

Omdat Chiari misvormingen zich bij meer dan één familielid hebben voorgedaan, kan de aandoening in sommige gevallen ook erfelijk zijn (doorgegeven door de families).

Sommige onderzoekers denken dat een gebrek aan bepaalde voedingsstoffen tijdens de zwangerschap een rol kan spelen.

Chiari misvormingen zijn bijna altijd aanwezig bij de geboorte, hoewel de symptomen zich soms pas op latere leeftijd kunnen ontwikkelen. In zeer zeldzame gevallen kan een Chiari-malformatie ontstaan bij iemand die niet met de aandoening is geboren. In deze gevallen kan de schedel of het ruggenmerg van vorm veranderen als gevolg van tumoren, onregelmatigheden van de wervelkolom of hematomen.

Wat zijn de symptomen van Chiari malformatie?

Symptomen verschillen van persoon tot persoon en variëren van geen symptomen tot milde tot ernstige symptomen. Bij sommige mensen zijn de symptomen al bij de geboorte aanwezig. Bij anderen verschijnen de symptomen in de late kindertijd of op volwassen leeftijd. De symptomen kunnen ook op verschillende momenten in de tijd beter of slechter worden. Veel voorkomende symptomen zijn onder meer:

• Pijn in de hoofdpijn: Dit is het meest voorkomende symptoom. Hoofdpijn kan beginnen of verergeren na hoesten, niezen of persen en treedt vaak op aan de achterkant van het hoofd. De pijn kan zich uitbreiden naar de nek en de schouder. De pijn wordt omschreven als kloppend, stekend of scherp.
• Evenwichts- en bewegingsproblemen: Spierzwakte, coördinatieproblemen en gevoelloosheid in de ledematen kunnen leiden tot problemen met de fijne motoriek. Chiari malformatie kan ook duizeligheid, vertigo en evenwichtsproblemen veroorzaken.
• Problemen met horen en zien: Sommige mensen horen een zoemend of rinkelend geluid (tinnitus) en kunnen problemen hebben met horen. Dubbelzien (diplopie), wazig zien, abnormale oogbewegingen (nystagmus) en gevoeligheid voor licht (fotofobie) kunnen ook voorkomen.
• Problemen met eten, drinken en spreken: Slikproblemen (dysfagie) kunnen voorkomen. Baby’s met Chiari-malformatie kunnen overgeven, kokhalzen of veel kwijlen. Ze kunnen moeite hebben met eten en niet genoeg aankomen om zich goed te ontwikkelen.
• Scoliose: De wervelkolom kan krom gaan staan, een aandoening die scoliose wordt genoemd.
• Moeite met slapen: Slapeloosheid kan optreden, soms als gevolg van pijn door hoofdpijn. Sommige mensen hebben ook last van slaapapneu (moeite met ademhalen tijdens het slapen).
• Blaas- en darmproblemen: Verlies van controle over de blaas en de darmen kan het gevolg zijn van Chiari malformatie.
• Andere symptomen: Andere symptomen zijn chronische vermoeidheid, hartkloppingen, flauwvallen en tintelingen of branderige sensaties in vingers, tenen of lippen.

Wat zijn de complicaties van Chiari malformatie?

Chiari malformatie kan ernstige gezondheidsproblemen en ontwikkelingsachterstanden veroorzaken. Complicaties zijn onder andere:

• Hydrocephalus: Deze levensbedreigende aandoening treedt op wanneer cerebrospinale vloeistof (CSF) zich ophoopt in de hersenen. Hydrocefalie ontstaat wanneer de liquor niet kan worden afgevoerd. Als CSF zich ophoopt, veroorzaakt dit druk in het hoofd en kan dit leiden tot geestelijke handicaps en/of een misvormde schedel. Het kan fataal zijn als het niet wordt behandeld. Een flexibele buis (een shunt) kan worden geplaatst om de CSF af te voeren. Deze complicatie komt het vaakst voor bij Chiari malformatie type II.
• Syringomyelia en Hydromyelia: Wanneer het CSF niet goed stroomt op de overgang tussen de hersenen en de wervelkolom, kan een deel van het CSF zich ophopen in de wervelkolom. Deze vochtophoping kan schade veroorzaken aan het ruggenmerg en een verscheidenheid aan gezondheidsproblemen veroorzaken. Deze problemen kunnen zijn: bewegings- en evenwichtsproblemen, pijn, spierzwakte, spierkrampen en -contracties, gevoelloosheid/verminderde gevoeligheid voor warm en koud, en verlies van controle over blaas en darmen.
• Tethered cord syndrome: Mensen met chiari malformaties kunnen geassocieerde spinale aandoeningen hebben, zoals spina bifida. In sommige vormen kan er sprake zijn van een abnormale aanhechting van het ruggenmerg aan de wervelkolom, waardoor er spanning op de zenuwen komt te staan bij groei en beweging. Bovendien lopen kinderen die worden geboren met myelomeningocele (een ernstige vorm van spina bifida) een verhoogd risico op het ontwikkelen van het tethered cord syndrome als ze groeien. Dit gebeurt wanneer het ruggenmerg aan de wervelkolom vast komt te zitten als gevolg van littekenvorming door de oorspronkelijke sluitingsoperatie. Bij het tethered cord syndroom kan er langzame en progressieve zenuwbeschadiging optreden die de spieren van het onderlichaam en de benen, en de darm- en blaasfunctie beïnvloedt.

Breng nuttige, nuttige en relevante informatie over gezondheid + welzijn

enews