1q21.1 microduplicatie is een chromosomale verandering waarbij een kleine hoeveelheid genetisch materiaal op chromosoom 1 abnormaal wordt gekopieerd (gedupliceerd). De verdubbeling
vindt plaats op de lange (q) arm van het chromosoom op een plaats die wordt aangeduid als q21.1.
Sommige mensen met een 1q21.1 microduplicatie hebben een ontwikkelingsachterstand en een verstandelijke beperking die meestal mild tot matig is. Personen met deze aandoening kunnen ook kenmerken van autisme spectrum stoornis hebben. Deze stoornissen worden gekenmerkt door verminderde communicatie en socialisatie vaardigheden, evenals vertraagde ontwikkeling van spraak en taal. De expressieve taalvaardigheden (woordenschat en de productie van spraak) lijken bij de getroffen personen meer verstoord te zijn dan de receptieve taalvaardigheden (het vermogen om spraak te begrijpen). Op de kinderleeftijd kunnen 1q21.1 microduplicaties ook in verband worden gebracht met een verhoogd risico op aandachtstekortstoornis/hyperactiviteitstoornis (ADHD) en andere gedragsproblemen. Psychiatrische stoornissen zoals schizofrenie of stemmingsstoornissen zoals angst of depressie komen voor bij sommige getroffen personen, meestal tijdens de volwassenheid. In zeldzame gevallen komen recidiverende aanvallen (epilepsie) voor bij mensen met een 1q21.1 microduplicatie.
Sommige personen met een 1q21.1 microduplicatie worden geboren met misvormingen van het hart, waaronder een bepaalde combinatie van hartafwijkingen die bekend staat als tetralogie van Fallot. Minder vaak komen bij de geboorte andere lichamelijke misvormingen voor, zoals de opening van de urinebuis aan de onderkant van de penis (hypospadias) bij mannen, naar binnen en naar boven draaiende voeten (klompvoeten), of een verkeerde stand van het heupgewricht (heupdysplasie). Personen met een 1q21.1 microduplicatie kunnen ook een groter dan gemiddeld hoofd of een groter dan gemiddeld volwassen gestalte hebben. Sommigen hebben enigszins ongewone gelaatstrekken, zoals wijd uitgespreide ogen of laag aangezette oren. Personen met een 1q21.1 microduplicatie kunnen als volwassene cysten, gezwollen en gesprongen (spataderen) of carpaal tunnel syndroom ontwikkelen, dat wordt gekenmerkt door gevoelloosheid, tintelingen en zwakte in de handen en vingers. Er is echter geen specifiek patroon van lichamelijke afwijkingen dat kenmerkend is voor 1q21.1 microduplicaties. Tekenen en symptomen die verband houden met de chromosoomverandering variëren zelfs tussen getroffen leden van dezelfde familie. Sommige mensen met de duplicatie hebben geen geïdentificeerde lichamelijke, intellectuele of gedragsafwijkingen.