Chemische pathologie
Noten
Let op: deze test kan alleen worden aangevraagd door de endocriene consulenten van GHNHSFT
11 deoxycortisol kan geïndiceerd zijn bij de diagnose en controle van congenitale bijnierhypoplasie (CAH) als gevolg van 11ß-hydroxylase-deficiëntie. Dit is een autosomaal recessieve aandoening die ongeveer 5-8% van de gevallen van CAH veroorzaakt en leidt tot een overmaat aan androgenen, virilisatie en hypertensie.
De test kan worden aangevraagd wanneer CAH op klinische gronden wordt vermoed, maar serum 17-OH progesteronspiegels niet eenduidig zijn, maar deze test is grotendeels vervangen door urine steroïden profilering en is daarom zelden nodig. Neem bij vragen contact op met de biochemicus van dienst.
Voorschriften voor monsters
- Monsters worden het best ’s ochtends vroeg verzameld.
Voor volwassenen wordt bloed afgenomen in een buisje van 5,5 ml met gouden top (of roesttop voor de Acute Afdeling)
Voor kinderen wordt bloed afgenomen in een buisje van 3,5 ml met roesttop
3,5 ml met roesttop
3,5 ml met roesttop.5 ml roestoplosbuisje
Voor pasgeborenen (>48 uur oud) wordt het bloed afgenomen in een 1.0mL gewone minicollectbuis
Opslaan/transporteren
Niet bewaren. Opsturen bij omgevingstemperatuur naar het laboratorium op de dag van monstername.
Verplichte informatie
Relevante klinische gegevens.
Doorlooptijden
De monsters worden voor analyse naar Guy’s and St Thomas’ Hospital London gestuurd, waarbij de resultaten binnen 5 weken worden terugverwacht.
Als de resultaten om klinische redenen sneller nodig zijn, moet de zorgprofessional contact opnemen met de dienstdoende biochemicus voordat hij het monster neemt.