Voidaan sanoa, että harjoittelijat ja konsultit, jotka eivät ole verkkokalvon erikoislääkäreitä, ovat hieman peloissaan niin sanotuista verkkokalvon ”valkoisen pisteen oireyhtymistä”. On helppo ymmärtää, miksi näin on, sillä lähes jokainen uveiittispesialisti kuvaa oireyhtymiä hieman tai jopa täysin eri tavoin ja kilpailee usein keskenään saadakseen omat terminsä hyväksytyksi julkaistussa kirjallisuudessa.
On myös kiistelty siitä, miten jotkin tilat ovat osa spektriä ja jotkin yksinään. Sitten on väitteitä siitä, kuinka tärkeitä kukin näistä väitteistä vuorollaan on. Yritän yksinkertaistaa tätä niin paljon kuin mahdollista.
Kolme erillistä oireyhtymää
Lintuhauli-retinokoroidopatia
Lintuhaulihauleilla ladatun vanhan tyylisen haulikon hajontajakauma on melko leveä, ja sen tarkoituksena oli kompensoida vaikeasti osuvaa liikkuvaa kohdetta, joka on lintu lennossa. Tässä tilassa havaitut pisteet vaihtelevat kooltaan, kuten haulikotkin, mutta ne ovat yleensä noin neljäsosasta puoleen levyn halkaisijaltaan ovaalin muotoisia, ja niiden akseli osoittaa kohti takapuolta. Vauriot keskittyvät enimmäkseen itse napaan, kun etäisyys makulasta kasvaa, mikä johtaa kääntäen verrannolliseen pisteiden keskittymiseen ja määrään. Ne ovat kermankeltaisia ja sijaitsevat syvällä verkkokalvolla ja pinnallisessa suonikalvossa, eivätkä ne pigmentoidu, mistä johtuu aiempi vaihtoehtoinen nimi ”vitiligoottinen retinokoroidopatia” (ks. kuva 1). Koska tauti on posteriorinen, esiintyy aina vitriittiä, ja kystoidinen makulaödeema on hyvin yleinen, kun taas etukammiosolut ovat harvinaisempia.
Kuva 1: Birdshot-retinokoroidopatia.
Huomionarvoista on, että se on valkoihoisten ihmisten sairaus lähes kaikkialla, ja kuuluisa yhteys HLA-A29:n kanssa antaa linnunpistosyöpään sairastuneelle potilaskunnalle suhteellisen riskin, joka on 224 prosenttia. Kiehtovaa on kuitenkin se, että HLA-A29 itsessään on yleisin mustilla eteläafrikkalaisilla ja harvinaisin valkoisilla, mikä viittaa jonkinlaiseen vielä löytämättä olevaan laukaisevaan tekijään, jonka täytyy olla kyseessä. Tauti on tunnetusti aggressiivinen ja vaatii yleensä yhtä aggressiivista immunosuppressiota. Yhteenvetona ajatellaan siis aggressiivista keski-ikäistä valkoihoista henkilöä, jolla on haulikko, joka on ladattu lintuhauleilla, joiden koko on noin neljänneksen kiekon halkaisijan kokoinen, ja joka ampuu laukauksen jonkun makulaa kohti.
Kuva 2: Serpiginoosi choroidiitti.
Serpiginous choroiditis
Serpiginous tarkoittaa ’käärmemäistä’, ja sitä käytetään tässä yhteydessä kuvaamaan sitä, miten leesiot muodostuvat aluksi levyn ympärille, ja kun leesiot kehittyvät pidemmälle, valkoiset pisteet muuttuvat massaksi meduusan kaltaisia valkoisia käärmeitä, jotka ulottuvat levystä eri suuntiin, mutta tavallisimmin kaaressa makulan ympärille (ks. kuva 2). Koska kyseessä on tauti, jossa toistuvat taudinpysähdykset ja hiljaiset jaksot pysähtyvät, takimmaiset tulehdusoireet ovat yleensä hyvin vähäisiä, ja etusegmentti on aina rauhallinen. Tämä onkin tärkein tapa erottaa se tärkeimmästä erotusdiagnoosista, toksoplasman aiheuttamasta retinokoroidiitista, jossa tulehdusaktiivisuus on yleensä hyvin merkittävää. Kuten lintuhomeen kohdalla, keski-ikäiset valkoihoiset näyttävät olevan pääasiallista sairastumisryhmää, vaikka muut roturyhmät kärsivätkin vähemmässä määrin.
Käärmeeseen aika ajoin muodostuvat uudet kermanvalkoiset laajentumat haalistuvat valkoiseksi arpeksi, jossa on yleensä pigmenttiä, ja hoidon tavoitteena on tukahduttaa uusiutumiset, jotta fovea säilyisi mahdollisimman pitkään. Jotkut puhuvat sen puolesta, että immunosuppressiota käytettäisiin vain taudinpurkausten aikana niiden vaikutuksen vaimentamiseksi, ja toiset puhuvat sen puolesta, että immunosuppressiota käytettäisiin taudinpurkausten ennaltaehkäisyyn, vaikkakin tähän tarvittava immunosuppressioaste on yleensä korkeaa luokkaa. Yhteenvetona voi ajatella toista keski-ikäistä valkoihoista ihmistä, jonka pään ympärille on kietoutunut käärme, joka liikkuu pienin askelin yhä lähemmäs ja lähemmäs hänen kauhistuneita kasvojaan.
Akuutti takimmainen multifokaalinen plakoidipigmenttiepiteeliopatia (APMPPE)
Tämä on nuorempien, jälleen kerran enimmäkseen valkoihoisten ihmisten sairaus, joka puhkeaa keskimäärin 26 vuoden iässä, ja siinä on lievä miespainotus, joka on noin 1,2:1. Puhutussa englanninkielessä siitä käytetään yleensä nimitystä ”AMPEE”, mutta ensimmäinen ”P” jätetään pois, koska sitä on mahdotonta lausua sanana. Toisin kuin kahdessa muussa edellä mainitussa sairaudessa, kyseessä on systeeminen sairaus, jossa esiintyy yleisesti prodromaalista virustautia ja jossa voi esiintyä myös muita systeemisiä oireita, kuten kuulo-oireita, meningismiä, lymfadenopatiaa ja suolistovaivoja.
”Placoid” tarkoittaa lautasmaista, kuten kotitalouslautasessa, ja sen perusteella on helppo hahmottaa nämä leesiot suurina pyöreinä keltaisina leesioina, joissa keskusta on hieman koholla ja jotka esiintyvät takapuolella ja ovat yleensä noin puolen kiekon tai kokonaisen kiekon läpimitan levyisiä, ja ne koskevat syvää verkkokalvoa (ks. kuva 3).
Kuva 3: Akuutti posteriorinen multifokaalinen placoidipigmenttiepiteelipopatia.
Tauti on suurimmassa osassa tapauksia itsestään rajoittuva, ja se palaa itsestään loppuun muutamassa viikossa vanhojen leesioiden laskeutuessa ja uusien leesioiden ilmaantuessa, mikä ei ole yhtään sen kaltaista kuin metsäpalo, joka on seuraillut salamaniskua Yellowstonen kansallispuistossa. Vauriot asettuvat ja jättävät useimmiten pigmenttiarven verkkokalvon pigmenttiepiteelin (RPE) tasolle. Samoin kuin Yellowstonen puiston palomiehet, spontaanien salamaniskujen aiheuttaman metsäpalon annetaan yleensä palaa itsestään, ellei se osoita merkkejä leviämisestä puiston tärkeisiin kohteisiin, kuten tässä tapauksessa foveaan, tai harvinaisesta tulipalosta, joka muuttuu krooniseksi ja uhkaa aiheuttaa suurta tuhoa puistolle, kuten tapahtui vuonna 1988. Immunosuppressiota ei siis yleisesti ottaen kannata käyttää, ellei tauti näytä etenevän tyypilliseen, itseään rajoittavaan suuntaan. Yhteenvetona voi ajatella nuorta valkoista miestä, joka pudottelee suuria keltaisia lautasia, joita hän yrittää kuivata ja joka on toipumassa virussairaudesta eikä voi kovin hyvin.
Valkoisten pisteiden kirjo
Muut valkoisten pisteiden oireyhtymät ymmärretään ehkä helpoimmin osana kirjoa, vaikka jotkin niistä erottuvatkin, ja niitä käsitellään erikseen. Nämä oireyhtymät esiintyvät tyypillisesti pääasiassa nuorilla valkoisilla likinäköisillä naisilla, eikä niihin yleensä ole tehokasta hoitoa tai joskus hoitoa tarvita. Tätä koko kirjoa kutsutaan joskus ”lääketieteelliseksi verkkokalvo-ornitologiaksi”, koska keskustelua käydään paljon siitä, milloin tietyt linnut ovat riittävän erottuvia muodostaakseen lajin, vaikka loppujen lopuksi tämä on enimmäkseen akateemista, vaikkakin erittäin mielenkiintoista. Bill Oddiella oli sentään oma televisio-ohjelmansa.
Akuutti idiopaattinen sokean pisteen laajentumisoireyhtymä (AIBSE)
Tämä on tämän spektrin lievin sairaus, ja kuten nimestä voi päätellä, se muodostuu yksipuolisesti suurentuneesta sokeasta pisteestä perimetriassa ilman turvonnutta levyepiteeliä tai ylipäätään mitään merkkejä. Tämä tila voi vaihdella ajan mittaan, parantua tai huonontua, ja se voi harvoin vaikuttaa myös toiseen silmään. Vaurioituneessa silmässä on selvä suhteellinen afferentti pupillaarivika (RAPD) ja fotopsia.
Kuvio 4: Akuutti vyöhykkeinen okkultoitunut ulompi retinopatia.
Akuutti vyöhykkeinen okkultoitunut ulompi retinopatia (AZOOR, Acute zonal occult outer retinopathy)
Tämä tila on parhaiten ajateltavissa huonommaksi versioksi AIBSE:stä. Se on yleisemmin molemminpuolinen kuin AIBSE, ja fotopsia on pahempi, ja sitä kuvataan melko tunkeilevaksi. Näkökenttäpuutos on jälleen sokean pisteen laajennus, mutta ennuste on ajan mittaan todennäköisemmin huonompi kuin parempi. Tästä huolimatta RAPD on hieman lievempi kuin AIBSE:ssä. Vaikka aluksi ei ole mitään näkyvää, mistä nimessä oleva sana occult johtuu, ajan mittaan RPE:n depigmentoitumista ja luupiikkien muodostumista sekä verkkokalvon surkastumista esiintyy yleensä jonkin verran (ks. kuva 4). Retinitis pigmentosa onkin AZOORin myöhemmässä vaiheessa tärkein erotusdiagnoosi, samoin kuin syöpään liittyvä retinopatia ja melanoomaan liittyvä retinopatia varhaisessa vaiheessa.
Kuva 5: Akuutti rengasmainen ulompi retinopatia.
Akuutti rengasmainen ulompi retinopatia (AAOR)
Tämä tila on samankaltainen kuin AZOOR siinä mielessä, että potilailla esiintyy laajentunutta sokeaa pistettä, johon liittyy fotopsia, mutta toisin kuin AZOOR siinä, että vauriot näkyvät vasta kuukausia tai vuosia episodin alkamisen jälkeen RPE:n muutoksina ja verkkokalvon atrofiana. AAOR-potilailla esiintyy laajeneva verkkokalvon tulehdusrengas, jonka keskipisteenä on kiekko (ks. kuva 5) ja joka sitten laajenee ulospäin jättäen jälkeensä vaurioituneen verkkokalvon ja RPE:n, mikä ei näytä kovinkaan erilaiselta kuin myöhäisvaiheen AZOOR. AAOR:n voidaan siis ajatella olevan AZOOR:n ei-okkultoitunut aggressiivinen harjanpalovariantti.
Kuva 6: Multiple evanescent white dot -oireyhtymä.
Multiple evanescent white dot -oireyhtymä (MEWDS)
Evanescent kuvataan Oxford English Dictionary -sanakirjassani seuraavasti: ”katoava tai todennäköisesti katoava”. Ylivoimaisesti yleisin virhe on sekoittaa ”evanescent” sanaan ”effervescent”, joka tarkoittaa jotain kuohuvaa. Nämä pisteet eivät ole millään tavalla kuohuvia, vaikka ne katoavatkin jäljettömiin. Aluksi on hyödyllistä pohtia, miten tämä tila on samankaltainen kuin muut spektrin osat. Se on yleensä yksipuolinen, siihen liittyy RAPD ja suurentunut sokea piste perimetrisissä testeissä, ja potilaat raportoivat valonarkuudesta. Päinvastoin kuin muissa sairaustyypeissä, etenevä virustauti on yleinen, ehkä samankaltainen kuin APMPEE, joka ei kuulu tähän ryhmään, ja tietysti esiintyy patognomonisia evanesensseja valkoisia pisteitä, joita ei esiinny muissa sairaustyypeissä (ks. kuva 6). Nämä pisteet ovat pieniä, noin 100 mikronin kokoisia, valkoisia, ja kuten nimikin kertoo (nyt kun tiedämme, mitä se tarkoittaa), ne häviävät. Tämä on ratkaisevan tärkeää, jotta ne voidaan erottaa muista sairauksista, jotka eivät häviä, kuten APMPEE:stä, jossa vauriot jättävät arven. Lievää lasiaisen takaosan tulehdusta ja periflebiittia voi esiintyä. Hämmentävästi sanotaan, että näille potilaille kehittyy joskus AZOOR tai AIBSE, mutta todellisuudessa tämä ilmiö on luultavasti lisätodiste siitä, että kaikilla näillä tiloilla on jokin yhteinen, piilossa oleva etiologinen tekijä ja että ne ovat kaikki moniulotteisen kolikon eri puolia.
Akuutti makulaarinen neuroretinopatia (AMN)
AMN on samankaltainen kuin AIBSE siinä mielessä, että siinä on yleensä yksipuolinen skotooma, mutta toisin kuin AIBSE:ssä se sijaitsee perifoveaalisen alueen ympärillä eikä merkitse sokean pisteen laajentumista. Verkkokalvon vapaan punaisen valaistuksen yhteydessä voidaan toisinaan nähdä kiilamaisia vaurioita fovean ympärillä, jotka edustavat hermokuitukerroksen vikaa. On mahdollista, että suun kautta otettavat ehkäisypillerit tai suonensisäinen adrenergisiin aineisiin perustuva korioretinaalinen vasokonstriktio voivat olla mahdollisia syitä, vaikka tästä, kuten monista näihin tiloihin liittyvistä näkökohdista, käydään keskustelua.
Kuva 7: Multifokaalinen koroidiitti, johon liittyy panuveiitti.
Muut valkoisen pisteen oireyhtymät
Multifokaalinen choroidiitti, johon liittyy panuveiitti (MCP)
Tämä on molemminpuolinen tulehduksellinen sairaus, joka on edellä kuvatun spektrin tavoin yleisin nuorilla likinäköisillä valkoisilla naisilla. Uudet leesiot ovat kermankeltaisia, ja niihin liittyy tulehdus lasiaissolujen ja -romun, kystoidisen makulaödeeman ja periflebiitin muodossa. Vanhemmat leesiot muodostavat valkoisia rei’itettyjä arpia, joissa on pigmentoituneet reunat, ja peripapillaarinen alue on yleinen paikka näille arpeille, joiden halkaisija on yleensä kolmasosasta kokonaiseen kiekkoon (ks. kuva 7). Jos peripapillaariset vauriot ovat tuoreita, levy on turvonnut ja värinäkö on heikentynyt. Kuten nimestä voi päätellä, kyseessä voi olla sekä etu- että takasegmentin tulehdus, ja tämän hoitaminen on ensiarvoisen tärkeää hyvän lopputuloksen saavuttamiseksi. Joissakin tapauksissa immunosuppressio on mahdollista lopettaa jonkin aikaa kestäneen kontrollin jälkeen, kun taas toisissa tapauksissa tila on niin krooninen, että tämä ei ole mahdollista. Jos tila on täysin inaktiivinen eikä sitä koskaan todeta aktiiviseksi, tärkein erotusdiagnoosi on oletettu silmän histoplasmoosioireyhtymä.
Punctate inner choroidopathy (PIC)
Jos leesioita on vähän ja ne ovat ryhmittyneet fovean ympärille, potilaiden sanotaan kärsivän PIC:stä, joka on kaikessa mielessä MCP:n alalaji. Syy siihen, että vitriittiä esiintyy hyvin vähän tai ei lainkaan, johtuu pääasiassa leesioiden määrästä eikä siitä, että kyseessä on erilainen tautikokonaisuus. Koska perifoveolaarinen alue on niin suoraan vaurioitunut, tässä tilassa näkösairauden pääasialliset syyt johtuvat foveaan suoraan vaikuttavista vaurioista, joita voidaan hoitaa immunosuppressiolla, jos ne saadaan akuutissa vaiheessa, tai suonikalvon neovaskulaarisen kalvon kehittymisestä, jota voidaan hoitaa anti-VEGF-valmisteilla tavanomaisella tavalla.
Perifeerinen multifokaalinen choroioretiniitti
Tämä on MCP:n alaryhmä, jossa on lukuisia perifeerisiä tiheästi pakkautuneita multifokaalisia arpia. Sarkoidoosin ajatellaan olevan syynä tähän, ja jotkut kirjoittajat esittävät, että sarkoidoosi voi todellakin olla tärkeä etiologinen tekijä MCP:n spektriin kuuluvissa tiloissa.
Kuva 8: Progressiivinen subretinaalinen fibroosi ja uveiitti-oireyhtymä.
Progressiivinen subretinaalinen fibroosi ja uveiitti-oireyhtymä
Kuten PIC on MCP:n pieni paikallinen muunnos, niin progressiivinen subretinaalinen fibroosi ja uveiitti-oireyhtymä on sen iso paha serkku toisesta kaupungista. MCP voi edetä vaiheeseen, jossa muodostuu subretinaalinen glioottinen levy, joka hitaasti ulottuu koko posterioriseen napaan, ja jos se jätetään hoitamatta, se voi ja tulee lopulta koskemaan foveaa (ks. kuva 8). Aggressiivinen immunosuppressio on paikallaan, mutta silloinkin on hyvin vaikeaa pysäyttää leesion laajeneminen.
Retinaalinen pigmenttiepiteeliitti (Krillin tauti)
Tälle tilalle on tyypillistä nuorten aikuisten vääristynyt keskeinen näkö, tyypillisesti virusinfektion jälkeen. Tutkimuksessa havaitaan hyvin pieniä tummia täpliä ulomman verkkokalvon tasolla, joita ympäröi keltainen tai oranssin värinen halo. Akuutin vaiheen aikana nestettä voi kerääntyä neurosensorisen verkkokalvon alle. Muutaman viikon kuluessa tämä neste häviää, ja jäljelle jäävät pysyvät RPE-arvet.
Unilateraalinen akuutti idiopaattinen makulopatia
Tämä harvinainen yksipuolinen sairaus ilmenee flunssan kaltaisen sairauden jälkeen, joka on samanlainen kuin useat muutkin sairaudet, ja se koostuu verkkokalvon keskeisestä kohoumasta, johon liittyy RPE:n hajoaminen, ja sen yhteydessä tehdyssä OCT-skannauksessa havaitaan verkkokalvon ulomman puolen paksuuntuminen, joka on samanlainen kuin Bestin taudissa, vaikkakin Bestin tautia on tietenkin molemminpuolinen. Toinen erottava tekijä on lasiaissolujen satunnainen esiintyminen yksipuolisessa akuutissa idiopaattisessa makulopatiassa, kun taas Bestin taudissa niitä ei esiinny. Suurin osa tapauksista paranee nopeasti, vaikka joihinkin jää hauismainen leesio.
Johtopäätös
White dot -oireyhtymät voivat olla silmälääkärille loputtomilta tuntuvien sairauksien pelottava akronyymien miinakenttä, mutta kun järjestys saadaan luotua, koko näky on paljon vähemmän pelottava. Sen muistaminen, että sekamelskasta birdshot, serpiginous ja APMPEE erottuvat toisistaan ja jäljelle jäävät voidaan ryhmitellä yhdeksi isoksi laatikoksi, vaikkakin epäsiististi, on todella hyvä alku. Jakaminen on voittamista. On mielenkiintoista pohtia, miten samanlainen etiologia voisi olla valkoisen pisteen oireyhtymien taustalla. Ovatko ne todella valkoisten ihmisten sairaus vai onko kyseessä valtava raportointivirhe? Tämä koko alue on yksi viimeisistä jäljellä olevista silmälääketieteen ”villin lännen” reserveistä, ja juuri tämä tekee valkoisten pisteiden oireyhtymistä samanaikaisesti sekä pelottavia että jännittäviä. Joitakin teitä on rakennettu ja erilaisia maantieteellisiä piirteitä, jotka soveltuvat jonkinasteiseen navigointiin, on löydetty, ja vaikka monet tutkimusmatkailijat ovat dokumentoineet nämä melko hyvin, nykyajan Lewisin ja Clarken retkikunta, joka yhdistää kaiken tämän, ei ole vielä toteutunut.