Tavalla, jolla autistinen lapsi viestii puheella, on merkittävä rooli elämänlaadun koulutuksellisissa, psykososiaalisissa ja mahdollisesti ammatillisissa näkökohdissa. Joillakin autistisilla lapsilla, joilla on tai ei ole kielihäiriöitä, on haasteita saada artikuloitua puhetta ja hallita prosodisia piirteitä, joita odotetaan puhuttaessa eri tilanteissa.
Lawrence Shriberg ja hänen kollegansa Wisconsin-Madisonin yliopistossa tutkivat autististen henkilöiden puheen ja prosodian piirteitä käyttäen sekä havainto- että akustisia mittauksia. Yhteistyössä Raphael Bernierin ja hänen tutkimusryhmänsä kanssa Washingtonin yliopistossa Seattlessa Shriberg on saattamassa päätökseen tutkimusta, johon osallistuu 111 Simons Variation in Individuals Project -hankkeeseen (Simons VIP) kuuluvaa lasta ja aikuista, joilla jokaisella on deleetio tai duplikaatio kromosomialueella 16p11.2.
Edellisissä tutkimuksissa on arvioitu, että 20-24 prosentilla henkilöistä, joilla on kopiolukuvariantti (copy number variant, CNV) kromosomialueella 16p11.2, on samanaikaista autismia. Lisäksi 16p11.2:n deleetio/duplikaatio-oireyhtymän monitahoiseen fenotyyppiin on todettu kuuluvan puheäänihäiriöitä, erityisesti harvinainen motorinen puhehäiriö, jota kutsutaan lapsuusiän puheapraksiaksiaksi (CAS). Shriberg ja hänen ryhmänsä pyrkivät selvittämään, esiintyykö henkilöillä, joilla on sekä 16p11.2-deleetio/duplikaatio-oireyhtymä että autismi, useammin ja mahdollisesti erityyppisiä puheäänihäiriöitä – erityisesti CAS-oireyhtymää – kuin henkilöillä, joilla on 16p11.2:n CNV, mutta joilla ei ole samanaikaista autismia.
Heidän tuloksensa viittaavat siihen, että puheäänihäiriöt, mukaan luettuna CAS-oireyhtymä, ovat yleisempiä yksilöillä, joilla on 16p11.2-cnv-oireyhtymiä, kuin väestöotoksilla. Tämä vahvistaa aiemmat havainnot, jotka viittaavat siihen, että häiriöt tällä alueella voivat suoraan tai epäsuorasti olla kognitiivisten ja neuromotoristen reittien taustalla, jotka johtavat puhehäiriöihin. Heidän tuloksensa viittaavat myös siihen, että autismi, joka esiintyy samanaikaisesti 16p11.2:n häiriöiden kanssa, ei aiheuta lisääntynyttä riskiä erityyppisille puhehäiriöille, mukaan lukien CAS.
Tutkijat havaitsivat, että 16p11.2:n deleetiot ovat noin kolme kertaa todennäköisemmin yhteydessä puheen ja motorisen puheen häiriöihin kuin duplikaatiot, mikä toistaa laajemmassa Simons VIP -näytteessä tehdyt havainnot 16p11:n assosioinnista.2-deleetioiden ja duplikaatioiden yhteyttä muihin verbaalisiin piirteisiin.
Shriberg ja Bernier aikovat tutkia Simons VIP -tietokannassa saatavilla olevia neurokuvantamistietoja ja muita neurologisia tietoja niiden osallistujien osalta, joilla on todettu puhehäiriöitä (erityisesti motorisia puhehäiriöitä) tässä näytteessä, mukaan lukien osallistujat, joilla on epäsopiva prosodia. Puhe ja kommunikaation prosodiset näkökohdat ovat keskeisiä aiheita selitettäessä autismin alkuperää ja elinikäistä ilmenemismuotoa.