Piebaldismi on harvinainen autosomaalinen dominoiva melanosyyttien kehityshäiriö.:867 Yleisimpiä piirteitä ovat synnynnäinen valkoinen otsapenger, hajallaan olevat normaalipigmenttiset ja hypopigmenttiset makulatuurit sekä otsassa oleva kolmionmuotoinen depigmentoitunut laikku. Esiintymismuodossa ja -asteessa on kuitenkin suurta vaihtelua, jopa sairastuneiden perheiden sisällä. Joissakin tapauksissa piebaldismia esiintyy yhdessä vakavien kehityshäiriöiden kanssa, kuten Waardenburgin oireyhtymässä ja Hirschsprungin taudissa.
PBT
Tämä sairaus vaikuttaa melanosyyttien kehitykseen
Dermatologia
Se on dokumentoitu esiintyvän kaikilla roduilla. Piebaldismia esiintyy lähes kaikilla nisäkäslajeilla. Se on hyvin yleinen hiirillä, kaneilla, koirilla, lampailla, peuroilla, naudoilla ja hevosilla – joissa valikoiva jalostus on lisännyt mutaation esiintyvyyttä – mutta esiintyy simpansseilla ja muilla kädellisillä vain yhtä harvoin kuin ihmisillä. Piebaldismilla ei ole mitään tekemistä vitiligon tai polioosin kaltaisten sairauksien kanssa.
Vaikka piebaldismi saattaa visuaalisesti vaikuttaa osittaiselta albinismilta, se on pohjimmiltaan erilainen sairaus. Albinismiin liittyviä näköongelmia ei yleensä esiinny, koska silmien pigmentaatio on normaali. Piebaldismi eroaa albinismista siinä, että sairaiden solujen kyky tuottaa pigmenttiä säilyy, mutta kyseinen toiminto on kytketty pois päältä. Albinismissa soluista puuttuu kokonaan kyky tuottaa pigmenttiä. Ihmisen piebaldismin on havaittu liittyvän hyvin monenlaisiin ja eriasteisiin endokriinisiin häiriöihin, ja sitä esiintyy toisinaan yhdessä iiriksen heterokromian, synnynnäisen kuurouden tai epätäydellisen ruuansulatuskanavan kehityksen kanssa, ja kaikkien yhteisenä syynä voi olla ihmisen sikiön kasvuhormonin ennenaikainen katkaisu raskauden aikana. Piebaldismi on eräänlainen neurokristopatia, johon liittyy vikoja eri hermoruston solulinjoissa, joihin kuuluvat melanosyytit, mutta johon liittyy myös monia muita hermorustosta peräisin olevia kudoksia. Onkogeenisten tekijöiden, mukaan lukien virheellinen transkriptio, oletetaan olevan yhteydessä fenotyyppisen vaihtelun asteeseen sairastuneiden yksilöiden välillä.