Uudemmat ilmoitukset
Perjantai 14. elokuuta 2020
3 202 näytettä suurella kattavuudella NYGC:stä
Nyky vuonna New Yorkin genomikeskus (NYGC, New York Genome Center) julkisti suurella kattavuudella (30-kertainen kattavuus) dataa 698:sta muusta näytteestä, jotka olivat peräisin 1000 Genomia -hankkeen näytekokoelmista. Nämä 698 näytettä liittyvät alkuperäiseen 2 504 näytteen sarjaan, jonka NYGC on aiemmin sekvensoinut. Nämä 2 504 näytettä ovat joukko toisistaan riippumattomia näytteitä, jotka muodostivat 1000 Genomes Projectin kolmannessa (ja viimeisessä) vaiheessa käyttämän paneelin. Tämä nostaa NYGC:n NHGRI:n rahoittamassa työssä sekvensoimien näytteiden kokonaismäärän 3202 näytteeseen.
NYGC on kohdistanut tiedot GRCh38-referenssikokoonpanoon, ja CRAMit on jaettu ja lueteltu tietoportaalissamme. Näihin tiedostoihin pääsee käsiksi EMBL-EBI:n ja NCBI:n isännöimiltä FTP-sivustoilta, ja niitä isännöidään myös AWS:ssä ja AnVIL:ssä. Yksityiskohtaiset tiedot datan saatavuudesta ja käytöstä löytyvät tätä datakokoelmaa koskevalta sivultamme.
Tämä korkean kattavuuden aineisto täydentää aiempia tietokokonaisuuksia ja antaa meille:
-
Kolmannen vaiheen 1000 Genomes Projectin matalan kattavuuden ja eksomin tiedot GRCh37:stä, sellaisena kuin sitä käytettiin vuonna 2015 julkaistussa 1000 Genomes Project -hankkeen kolmannen vaiheen analyysissä
-
Kolmannen vaiheen 1000 Genomes Project -hankkeen matalapeittoiset ja eksomitiedot, jotka on uudelleensovitettu GRCh38:aan (käytetään tukemaan rekistöröintiä aineistosta GRCh38:aa vasten)
-
30-kertainen korkeapeittoinen NYGC:n aineisto GRCh38:ssa, jossa tuotetaan parhaillaan integroitua kutsukokonaisuutta ja jossa on jaettu alustavia kutsukokonaisuuksia
Näitä suuria näytemääriä kattavia tietokokoelmia täydennetään muilla IGSR:n tietokokoelmilla, joissa on sovellettu laajempaa teknologiavalikoimaa näytteiden osajoukkoihin. Genomisekvenssitietoja on saatavilla myös näytteistä, jotka eivät kuuluneet 1000 genomia -hankkeeseen. Tietoportaalimme kautta voi tutustua IGSR:n tärkeimpiin tietokokonaisuuksiin, ja muita (ja alustavia) tietokokonaisuuksia on saatavilla FTP-sivustomme kautta.