17betaHSD III -entsyymi katalysoi androstenedionin muuttamista testosteroniksi kiveksissä. Testosteronin puute sikiön kiveksissä johtaa geneettisiin miehiin, joilla on naisen ulkoiset sukupuolielimet. Potilailla on yleensä syntyessään naispuoliset tai epäselvät ulkoiset sukupuolielimet, joille on ominaista klitoromegalia, häpyhuulten ja kivespussin takaosan sulautuminen ja välilihan sokea emätinpussukka. Kivekset ovat nivusissa tai kivespoimuissa. Sisäiset urogenitaalit (lisäkivekset, vasa deferentia, siemennesteen rakkulat, siemensyöksykanavat) ovat hyvin kehittyneet; eturauhanen ja Müllerin rakenteet puuttuvat. Vaikka jotkut potilaat, joilla on vähemmän vakavia vikoja, kasvatetaan miehinä, sairastuneet miehet kasvatetaan yleensä naisina. Murrosiässä heille kehittyy kuitenkin virilisaation merkkejä (fallien laajentuminen, miehen toissijaiset sukupuoliominaisuudet) ja gynekomastiaa seerumin testosteronipitoisuuden lisääntymisen seurauksena, joka johtuu androsteenidionin muuntumisesta testosteroniksi ekstra-gonadaalisten 17b-HSD-isoentsyymien toimesta. Kaikki sairastuneet ovat hedelmättömiä.